如何教育患了唐氏综合症的孩子?
唐氏综合症,又成为21三体综合征,是指受精卵有一对半第21对染色体,最大可能是卵细胞形成时,在第一次分裂时没有正常分裂,第21对染色体全部游走到了一个卵细胞中,使这个卵细胞畸形分裂,最后和精子结合,形成受精卵。
其实可能是因为母方的工作环境,受孕母亲的年龄有关,原因很复杂。如果母亲的年龄较高,孩子患病的几率较大。
提醒楼主,此病无法治愈,还有,患病小孩可能同时患有先天性心脏病,很可能会夭折,希望有心理准备。
另外,还有一些资料,希望楼主注意以下,不幸遭遇,深表同情,杯水车薪,希望海涵!
唐氏综合症是由兰顿·唐博士命名的。他在一篇著名的文章中指出并解释了返祖现象是导致各种智力残疾,包括“蒙古症”的原因之一。这篇文章精于 1866 年在伦敦医院报告上,但是他所描述的证状是人们已经熟知的“蒙古痴呆症”,有关这一症状的文献报告可追溯到十九世纪初。之所以叫“蒙古痴呆症”,是因为当时人们认为有这种症状的人,面相象中国北部的蒙古人。
也许正是因为唐博士的报道引起了轰动,人们对占重度智力残疾人口总数三分之一的遗传疾病产生与日俱增的兴趣,十九世纪后,人们就将“发现”这一新的不同的门诊的荣誉归兰顿唐博士,并将这一症状称为“唐博士的综合症”。
1959 年,人们发现了唐氏综合症(现在的名称)的真正原因,或者说至少是发现了唐氏综合症是怎样发生的。 Jerome Lejeune 和他助手们在巴黎的遗传学院工作时,报道了他们的发现——唐氏综合症的基因组合中第 21 对染色体上多出了一条。人们对正常的核型里有 46 条条染色体,其中 22 对是常染色体,还有一对为性染色体。在第 21 对染色体上多出的这条染色体使唐氏综合症患者有 47 条染色体。后来的科学研究发现这是由于受孕时,第 21 对染色体在应该分开时,没有分开而造成的。
多余的那条染色体导致了患此症状的孩子生理方面和智力方面与其他人有显著差别。这些主要差别将在下面列出,但是一定要记住并不是每一个唐氏综合症儿童都具有所有的这些特征。人们还发现的多少特征与智力及后天的发展没有什么联系。良好刺激环境比先天的基因天赋对人的影响更大。
头部
头型短小,前后径短。头后部扁平,可以说是与后脖子齐平,脖子较短较粗。大脑重量比平均值低,不过这却不应该被认为是件严重的事,因为人都有一辈子用不完的脑细胞,唐氏综合症人真正也不例外。如果不是这样,好倒是个较为严重的问题,因为和人体其他细胞不一样,脑细胞一过 20 岁就不会再生了。
有时脖子会出现严重问题。庆幸的是只有 1 。 5% 的唐氏综合症人士有这种症状,该症状称为 atlanto axial subluxation ,主要是脊柱的第一块脊骨和第二块脊骨连接松散散造成的。有些运动会让骨头错位,甚至可以致死,如:骑马、游泳、前翻滚等等。所有唐氏综合症孩子都应在三岁左右时做 X 光检查下颈部,以排除这一可能性。如果有此问题,就应提醒孩子的家人和照看者,避免做上述的运动。
既然说到了头部,讨论一下智力也是委自然的。唐氏综合症人士之间的智力差异非常大,少数人有多重残疾,他们的智商几乎无法测出,而且他们需要终生的照养;而有的则较为聪明,智商达到正常人的水平。大多数人的智商介于这两个极端之间,他们需要特殊教育的帮助。要么去特殊学校,要么去有特殊教育设施的正常学校。
大多数唐氏综合症人士都会有阿尔茨海默氏病(一种老年病)的早期情况,不过有报道显示他们的症状比大多数患阿尔茨海默氏病的人轻微些。好像是唐氏综合症人士的大脑对阿尔茨海默氏病有一定的抵抗力。这种可能性引起了许多形态学家和神经学家的关注。
眼睛
正是因为唐氏综合症人士的特殊眼形最先让人想起“蒙古人”,但熟知中国北方蒙古人的人不会犯这个错误。无论是在蒙古还是在伦敦,要纽约还是在广州,唐氏综合症人士都是一样可以辨认出来的。过去,在交通、交流以及摄影技术远不及今天发达的时候,人们就就已认同了唐氏综合症人士的相似之处。如内眦赘皮,是由于鼻梁里没有软骨造成的,(此特点只对白种人有意义,因在中国正常人中有许多如此的外貌,故不能以此作诊断);又如眼裂小,眼裂明显的斜向外上,两眼距离较宽,眼球较突出,常伴有眼球震颤及脸缘炎。这只是形状问题,并不影响视力。瞳孔上有些金色的小点。这可能是他们吸引人的地方,这些小点称作为 Brush field ,是以第一个发现并记录下来这一现象的医生的名字来命名的。但是唐氏综合症儿童中确实有三分之二的孩子有视力问题,需要由技术高明的眼看科医生检查。唐氏综合症人士的视力能通过佩带合适的眼镜来得以矫正,光抱怨是毫无意义的。
耳朵
唐氏综合症儿童的耳朵较小,几乎没有什么耳垂,有许多正常妇女因很难戴耳环才发现耳垂的问题,耳轮上缘过度折叠,耳如贝壳型,事实上,唐氏综合症儿童的耳朵无论是里边还是外边都很小。因为耳道狭窄易堵塞,耳朵疼痛是常见的事。唐氏综合症孩子注意力不集中、学习能力差之前一定要先排除有否听力和视力问题。
鼻子
因没有鼻软骨而鼻梁扁平,鼻孔上翘。象耳朵一样,鼻孔也非常小,易堵塞,尤其是唐氏综合症儿童免疫力差,易引发感染。而且由于不断的感冒和鼻塞,他们会习惯用嘴呼吸,这感染更容易发生了。常见的情况是,这些孩子很冷,很湿,或太热,但他们自己却感觉不到。显然,要注意他们换季冷暖问题,注意用时换下被雨打湿的衣服。
嘴巴
嘴唇通常较厚,时常干裂。口腔内部狭小,即使是舌头不大,却显得很大,好象是放不下,常张口伸出舌头,舌表面常有裂缝,牙齿小且排列不整齐。有时,舌头太大的话,还要做剪舌头手术。这一手术,曾一度被以为有助于改善说话能力,但结果却令人较为失望。不过任何能让嘴唇闭合的方式,都可以防止流口水或随之而来的喉咙痛。手术虽不是为美容,但的确改善了外观形象。如果孩子没主动表示要求做手术而却施用了手术,这是不公平的。这一措施也暗示了社会对唐氏综合症人士的态度和接受程度。如果母亲正是担心社会不能接受孩子才去施手术的话,那么这是一个十分令人痛心的社会反映。
手足及皮肤纹理
掌纹只有一条,呈贯通状, 30% 唐氏综合症人士双手皆呈此状;手宽短,小拇指末端弯曲,常有小拇指第二节指骨未发育呈二节。足短,大拇指与第二足趾明显分开,如穿鞋一样(这种症状称为“贝克曼间距”,是以第一个记录它的医生的名字命名的)。肌张力低下,四肢关节松驰,弯腿可到肩,弯腕可与前臂平。
心脏
约 50% 的唐氏综合症儿童生来就有心脏问题,而正常人中有先天性心脏病的仅占 1% 的比例。大多数唐氏综合症儿童的心脏问题较为轻微,再加上心脏外科手术技术的进步,手术的成功率的确非常高。在罗马,我遇到一位技术非常高超的心脏外科医生,他给许多唐氏综合症儿童做过心脏手术,他说手术后孩子没有什么不良反应。哈里迪 · 史密斯博士( 1997 )就唐氏综合症人士的心脏问题及其治疗方法写了一篇极好的论文。
其他
唐氏儿童体型矮胖,性情温和,喜欢模仿和重复别人的动作。 10% 的唐氏儿童有抽搐; 3.4% 伴白血病,唐氏儿童患白血病的机会比正正常人大 20 倍,因此遇到不正常出血、肝脏肿大等现象时应仔细检查。消化道畸形也较常见,如十二指肠狭窄、先天性肛门闭锁。第二特征发育较迟缓,女性月经初潮迟,应该有生育能力,尽管成功的例子不多;一般认为男性无生育能力(目前尚未发现有男性生育的例子)。
结论
唐氏综合症儿童走路、说话、读书、写字及其它事情都会晚些,有些发育的方面会比别人慢,但大多数最终还需要能学会的。家长们必须要耐心,特别是当孩子的语言发育推迟的时候。更要耐心。因为语言经常都会发育得较慢。
生存现在已不再是什么大问题了。不久以前,唐氏综合症人士的平均寿命仅有 9 岁。现在他们的平均寿命只比正常人少一点。当然,虽然这较鼓舞人心,但又新的的问题出现了,如老年症,就业问题及孩子比父母活得更长,谁来照顾他们等社会问题,等等。
或许我们应该就改变一个流行的神话,以此来结束——并不是只有年龄大的母亲才生出唐氏综合症的孩子。事实上,大多数唐氏综合症孩子出生时。母亲年龄都是介于 19 岁到 26 岁之间的。因为这是妇女的生育高峰年龄。当然,生出唐氏综合症孩子的可能性会随母亲的年龄增长而递增,但随年龄的增长,但怀孕可能性也都有在递减;即使到了 40 岁,可能性也只不过是 1 : 70 ,机会甚小。而且即使是有了唐氏综合症孩子,也不意味着世界的末日到来了,这些孩子被描述为残疾世界的魅力王子。他们是最常见的智力残疾人士,多达三分之一比例。他们的出生率为 1 : 800 ,但是我要再次指出,并不是所有唐氏综合症人士都有严重的智力残疾。而且在大多数情况下,在抚养一个唐氏综合症儿童时,正如抚养任何孩子一样,他 / 她给家庭带来的欢乐一定会超过孩子带来的不可避免要面对的困难
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一、什么是唐氏综合症,为什么要开展筛查?
唐氏综合征(DS)是一种先天性染色体异常,他是由于在减数分裂的后期,21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高,但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80%。现在随着我国城市化水平提高,各种空气、水、辐射污染的加剧,以及避孕和催眠类药物的普遍使用和产妇年龄的上升,DS在我国的发病率有逐年提高的趋势。在我国每年有大约26600个DS患儿出生,每年国家为此付出至少65亿元。DS的主要危害是患儿智力严重低下,发育迟缓,容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病,患急性白血病的几率是正常人群的20倍。而且DS缺陷儿带给父母家人精神上的负担和感情上的伤害是无法估算的。由于DS病因尚不清楚无法有效预防,也不能有效治疗。因此只能通过产前诊断和选择性流产预防DS新生儿的出生。所以成立筛查机构,对孕期(10~22周)妇女进行普遍筛查十分重要。
二、DS筛查的分期
DS筛查分为第一期(10~13孕周)筛查和第二期(14~22孕周)筛查。第一期筛查是指10-13孕周时进行的筛查,是一种最近才发展起来的新方法,主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT,母血PAPP-A,及游离b-hCG浓度。第二期筛查是指第14-22周进行的筛查,这种筛查已经有很久的历史了,开始于上世纪80年代,发展了比较多的组合方法,目前应用较多的是triple法(使用母血HCG,游离E3,AFP作为标记物)和quad法(使用母血HCG,游离E3,AFP,抑制素A作为标记物)。美国妇产学家协会最近发布的观点认为第一期筛查比第二期筛查为病人提供了更多的优点。那是因为当检查结果为阴性时,能更早的消除孕妇的疑虑,如果结果是阳性,能让妇女在10-12周的时候就进行绒毛膜活检,或是在第15周进行羊膜腔穿刺,由于怀孕时间相对较短,当孕妇选择终止妊娠时也能将危险因数降到最低。最新的研究发现联合一、二期筛查能够显著提高DS的检出率,并且假阳性率可以控制在1%以下。
三、唐氏综合症筛查方法的进展
国外对唐氏综合症的第二期筛查始于上世纪80年代对MSAFP的测量,主要经历了五个阶段:
第一阶段:在MSAFP应用之前,大多采用家族病史+产妇年龄排查唐氏综合症的可能性。
第二阶段:应用单一的MSAFP作为标记物结合家族病史排查。但是这种方法即使加上一切有关产妇和胎儿的记录信息也只有不到25%
第三阶段:应用MSAFP+hCG结合产妇的年龄、体重、种族、糖尿病状况以及胎儿孕龄排查。这种方法曾经在西方很多国家大面积推广使用,实际检出率在50%~60%之间
第四阶段:应用MSAFP+hCG+uE3(triple法),结合专门的筛查软件和孕妇的体检信息筛查。这种方法是现在西方大多数国家采用的方法。其检出率可以达到65%以上,并且假阳性率只有5%
第五阶段:应用AFP+hCG+uE3+抑制素A(quad法),结合专门的筛查软件和孕妇的体检信息筛查。其检出率比三种标记物的方法提高8%,可达80%。而假阳性率下降30%—60%
第一期筛查是一种最近才发展起来的新方法,主要是检测胎儿NT,母血PAPP-A,及游离b-hCG浓度,他的检出率与现在使用的quad法有差不多的检出率。
目前DS筛查已经是包括美国、英国、法国、荷兰等国家在内的许多欧美亚国家产前检查的常规服务项目,非常普及。这类检查阻止了70%以上DS患儿出生。
国内DS筛查起步较晚,一般只针对35岁以上孕妇作简单的检查,这些检查通常经验性很强,检出率不高。而实际研究发现,35岁以上孕妇所孕DS患者只占20%5。
四、DS筛查的通用标记物
AFP
AFP是一种主要由胎儿肝脏产生的分子量大约为68 kD的蛋白,胚胎及胎儿血清中含AFP很高,随着胎儿的发育,AFP不断在胚胎卵黄囊和肝脏中合成,在正常妊娠时,AFP可以通过胎盘屏障及胎儿的膜屏障进入母亲血清中,一般在妊娠30周时达到高峰,大约有2/3是通过胎盘进入母体,1/3是通过羊膜进入母体。怀有开放性神经管缺陷的孕妇的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%。在孕妇怀有唐氏综合征胎儿时,母体血清AFP水平比正常妊娠低23%左右,但是我们目前还不知道唐氏综合征时AFP水平降低的原因。 MSAFP检查DS的灵敏度很低,但是因为试验简单而被广泛采用。
hCG
人绒毛膜促性腺激素(hcg)是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白,由a-和b-两个亚单位构成。hCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症有关。而实际完整hCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM,不能明显鉴别出DS患者。
用于DS检查的hCG相关分子有游离b-hCG和高糖hCG(H-hCG)。H-hCG相关分子筛查唐氏综合症很敏感,而且可以尿液采样。DS患儿母亲血浆中H-hCG浓度比非感染孕妇高9.9-fold。
游离b-hCG是现在唯一知道的可以同时用于一期和二期筛查的标记物。DS综合症母血游离b-hCG平均水平为1.9MoM,健康母血为1.0MoM。hCG相关分子水平还与胎儿性别有关,女婴比男婴hCG水平显著提高。
UE3
uE3是妊娠的高度特异性标记物,在非妊娠或男性中几乎检测不出来,他主要是在胎儿-胎盘复合体合成。胎儿血清中uE3的浓度随孕周增加而升高。其浓度大约为母体血清浓度的5倍。母体血清中uE3的水平在妊娠7-9周时开始超过非妊娠水平,然后持续上升,在足月前可以达到高峰。怀有唐氏儿的母体血清uE3的水平比正常妊娠水平平均低29%。唐氏妊娠羊水中uE3的水平比正常妊娠低50%。
DIA
DIA是抑制素A二聚体的缩写,是孕期妇女卵巢和胎盘分泌的一种糖蛋白类激素。母体血清中DIA在妊娠早期时上升,在第10周以后逐渐下降。DIA在15-25周时的水平稳定。目前认为胎儿胎盘是使抑制素A在妊娠早期升高的主要来源。抑制素A在唐氏综合征妊娠时是正常妊娠的二倍,而且一直升高。
NT
NT是胎儿颈部半透明膜的缩写,是10~13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜。它的厚度与胎儿DS缺陷正相关,并可以通过超声成像测量。
PAPP-A
妊娠相关蛋白的缩写,是目前最有前途的DS筛查标记物。PAPP-A主要是由由胎盘和蜕膜产生的大分子糖蛋白,在怀孕期间,PAPP-A由蜕膜大量产生并释放到母血循环中。母血中PAPP-A浓度随着孕期的增加而不断升高直到分娩。但是在DS综合症和18染色体三体患者的母血中PAPP-A浓度却明显降低。第一孕期DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM,健康母血为1.0MoM。二期筛查中PAPP-A浓度在健康母血和有DS母血中相差不大,因此不能作为二期筛查标记物。
五、DS筛查的基本条件
1、收集完整、真实的孕妇信息
由于大多数标记物水平在胎儿和母亲血液处于动态变动当中,如果没有收集到完整的孕妇信息标记物的测量意义不大。这些信息包括:
孕期:所有标记物水平均与收集样品时的孕期有关,孕期相差接近10天就可能导致错误判断。
母亲种族背景:大多数标记物水平与种族遗传有关,例如黑人和西班牙人MSAFP和hCG水平较黄种人和白人水平显著升高。
母亲体重:除UE3外,多数标记物在母血中水平与母亲体重成反比关系。
糖尿病:1型糖尿病人母亲AFP、hCG、uE3等标记物水平普遍比健康母亲低。
胎儿性别:胎儿性别对hCG及其相关分子水平有很大影响。
2、准确的多种标记物测量结果和参照值
单一的标记物检查是非常不准确的,意义不大,我们推荐使用多种标记物联合筛查。我们一般推荐使用第一期的PAPP-A+游离b-hCG+NT,第二期的AFP+HCG+uE3+抑制素A或是一、二期联合筛查。这需要质量优越而可靠的诊断试剂和分析仪器搭配完成。
唐氏综合症是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。是因为先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。主要特征就是智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并且这个病可伴有多发畸形。目前没有可靠的治疗方法,只有家长对孩子进行长期耐心的教育和训练,还要预防感染性疾病和各种传染病等
目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。
你好:患有唐氏综合征的机率与生活、教育水平或家庭背景等并没有直接联系,估计约每700个新生婴儿当中就有一个患有此先天综合征,使之成为最常见的染色体变异。年纪过轻及高龄产妇会有有较高机会诞下患有唐氏综合征的婴儿。
你好:以下特征并非全部出现在患者身上,根据个人差异,也有身体特征上不明显的例子。
身材矮小,肌肉张力偏低,颈椎脆弱。头部长度较一般人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。
http://www.baidu.com/s?cl=3&wd=%C8%E7%BA%CE%BD%CC%D3%FD%BB%BC%C1%CB%CC%C6%CA%CF%D7%DB%BA%CF%D6%A2%B5%C4%BA%A2%D7%D3%3F
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二、如果母亲为21\/21Q平衡易位携带者,子代发病风险率为100%,所以要对高危孕妇做常规的羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查,进行产前诊断、预防,或者是防止21-三体综合征的宝宝出生,目前唐氏综合征还没有有效的治疗方法,大部分采用综合措施,加强特殊教育和训练,使其逐步自理生活,从事力所能及的劳动。
什么是唐氏综合症?有什么症状?该如何有效护理?
唐氏综合症的患者可能还会伴有其他的疾病,比如先天性心脏病,免疫力也是比较低下的,很容易受各种疾病的感染,发生白血病的概率比其他的婴儿高10~30倍。如果能够活到成人期,那么在30岁之后就会出现比较明显的老年痴呆症状。目前并没有医疗手段能够治疗唐氏综合症,只能够通过长期训练以及特殊教育,让病人...
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某些患有遗传形式的人也有可能患上唐氏综合症。唐氏综合症是不可逆转的,但可通过手术、物理和语言治疗来改善症状。此外,支持和关怀对儿童及其家庭来说很重要,因为唐氏综合症的孩子需要更多的关注和照顾。此外,社交、教育和疗法也是唐氏综合症患者生活质量提高的重要途径。
生了一个唐氏综合征宝宝,很绝望,这该怎么办?
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特殊教育学校。唐氏儿是罹患唐氏综合症的儿童,最常见的症状是智力低下,生活无法自理,特殊教育学校是专门服务于智障、发育迟缓、唐氏儿等特殊儿童的学校,可以帮助儿童培智、康复。
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唐氏综合征生活中需要注意什么?唐氏综合征是=由染色体异常导致的。患唐氏综合征的患儿日常生活十分不便,智力低下,还会出现各种并发病,饮食上也需要特别注意。小儿唐氏综合征的饮食要注意什么 唐氏综合征的患儿可以适当增加一些富含蛋白质的食物,比如瘦肉等等。盐的摄入量要控制,尽量不吃油炸、煎制的食物...
什么是唐氏综合症?为什么会有?
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。唐氏综合症患者...
易享元胡: 唐宝类孩子的成长,有两个要点:1、满足孩子的需求.2、培养生活技能.所有的都是按这两个点围绕展开 当然有条件还是要上专门机构,比较规范
洛隆县18923919949: 孩子十岁了,阴茎两侧有两个黄豆大小颗粒,是病吗 - 男科 - 复禾健康?
易享元胡: 对患儿不要要求过高,教他东西的时候,要有耐心,不断重复 不要给他太多压力,让他好好享受美好的童年 多带他外出游玩 说的残忍一些,目前没有办法可以治疗这个病,患这个病的人平均寿命都比较短,最多50岁,所以让他开心快乐地生活,是重要了, 祝这个孩子幸福快乐!!
洛隆县18923919949: 唐氏儿怎么教育 - ?
易享元胡: 父母们可以一起交流带孩子的经验,至于如何训练孩子,楼主可以到东方启音询问一下,训练孩子要花费很多心血,楼主要有吃苦的准备.而且对孩子的期望也不宜太大,他/她能做到生活自理,就已经是父母的福气了.
洛隆县18923919949: 治疗孩子唐氏综合症应该怎么办? - 育儿 - ?
易享元胡: 孩子唐氏综合症是孩子的基因出了问题,是不可能完全治愈的.你可以用中西医结合的五行四维疗法啊,五行中医服用药物+中医穴位外敷+脑循环综合治疗+低磁场康复垫治疗,针对治疗过程中各个阶段的不同病症而对症下药制定相应的治疗方案.好几个家长都去过的,都说挺好的.http://www.bjgjyyts.com/