不孕、高龄生育的好帮手 胚胎着床前染色体基因筛检(PGS)
近年来由于晚婚的趋势，不孕症的人口逐年上升，行医三十多年的资深不孕症医师 生泉妇产科 潘世斌 院长谈起，从二十年前每12~13对才有一对不孕，到现在每6~7对夫妻就有一对不孕，世界卫生组织(WHO)也将不孕症列为正式的疾病项目，有许多不孕、重复流产的夫妻，纷纷寻求妇产科医师的协助。
试管婴儿技术成熟 受孕成功机率高
传统上的治疗是让患者服用排卵药、施打排卵针，或是做人工洗涤、人工授精，成功率大约仅能在15~20%左右，但是因为女性生育年龄延后，让受孕又更加困难，直到试管婴儿技术问世才获得改善。试管婴儿是将 *** 和卵子透过自然培养或是显微注射的方式在体外进行受精，挑选出型态较佳的胚胎进行培养与植入母体，一般来说成功机率大约将近5成左右。但这些型态较佳的胚胎，仍然有部分会因为染色体异常的问题而无法顺利着床、受孕，从外观上很难分辨，必须仰赖胚胎着床前染色体基因筛检(PGS)来辅助筛选。
重复流产关键主因是胚胎染色体异常
潘世斌医师提到，有不少前来求助的妇女朋友，都曾经发生两次以上怀孕在6周至8周左右就发生流产，临床上称为重复流产。重复流产的关键原因来自 *** 和卵子品质不良，造成胚胎的染色体数目发生异常，导致胚胎发育缺陷。其他原因还包括: 生活习惯、肥胖、免疫系统问题、子宫环境、卵巢与内分泌的问题(黄体激素不足、甲状腺素、肾上腺皮质素分泌异常)、血管发生血栓或发炎(与免疫有关)影响胎盘的养分提供，都可能造成重复流产或不易受孕。
胚胎植入前染色体基因筛检(PGS) 有助提升人工受孕成功率
在 *** 和卵子结合前，无法预知受精卵的染色体正常与否。若要排除人工受孕时胚胎因染色体异常问题而流产，可选择做胚胎植入前染色体基因筛检(PGS)，提高成功怀孕的机会。潘世斌医师提到，以前早期做胚胎着床前染色体基因筛检(PGS)，是在受精后培养第3天的胚胎(8~12细胞)取得单一细胞做染色体的分析，但单一细胞无法代表整个胚胎是否正常，参考价值较低。现在都改采取受精后培养第5天的胚胎(囊胚期)其中少量的细胞，因为细胞的状态较为稳定，可进行精准的染色体基因分析(99.9%以上)，再选择最好的胚胎植入，就临床经验来说，受孕成功率几乎增加一倍。但潘医师也不讳言，即使选择最好的胚胎植入，也不见得100%能着床受孕，仍必须考量其他的生理条件因素，但至少能排除染色体异常造成的受孕失败。
人工受孕成功怀孕 仍须接受染色体产检
有不少人以为做了胚胎着床前染色体基因筛检(PGS)成功怀孕，就代表胎儿的染色体是正常的，其实这是错误的观念。因为在胚胎发育的过程当中，还是有可能发生无法掌握的突变，目前国际标准普遍认为人工受孕的孕妇必须接受染色体产检。潘世斌医师建议，透过胚胎着床前染色体基因筛检(PGS)成功怀孕，搭配产检时进行非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY/NIFTY PLUS)或是侵入性的羊水检查(甚至羊水染色体基因晶片)，双重防护之下，才能将胎儿异常的风险降到最低。
同卵、异卵双胞胎皆能接受非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY)
根据统计，人工受孕的孕妇超过1/3怀有双胞胎，潘世斌医师提到，人工受孕又以异卵双胞胎占绝大多数。以往双胞胎孕妇若要采取精准的染色体检查，多半采取侵入性的羊膜穿刺检查。但目前已有些临床公开数据文献证实，非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY)在双胞胎也能精准分析常见的染色体异常如:唐氏症(T21)、爱德华氏症(T18)、巴陶氏症(T13)，对同卵、异卵双胞胎的精准度皆能与单胞胎检测达到相同的水平(>99%)，让双胞胎的孕妇也能享有安全产检的保障。
生泉妇产科院长 潘世斌医师
经历： 台北医学大学医学系毕业 美国耶鲁大学医学院博士后研究员 马偕纪念医院妇产科主治医师/不孕症科主任 台湾抗老化学会理事长 中华民国不孕症文教基金会董事 中华民国生育医学会理事 中华民国妇产科医学会妇产科专科医师 卫生署优生保健医师 美国抗老化专科医师
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