为什么基因检测技术已经被基因解码技术取代?

作者&投稿:陈没纨 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
为什么说基因解码技术是未来基因检测的趋势?两者的区别是什么?~

基因解码是基因检测的升级,佳学基因的基因解码技术不仅可以检测人体所有的基因信息,还包括科学解读以及健康指导等。

基因测序是测出DNA上的碱基是A,C,G,T中的哪一个;而基因检测是通过杂交或测序等方法来确定DNA序列中是否含有特定的一段序列,来明确相关的基因某些功能.比如耳聋基因检测就是用芯片来检测一个正常人是否携带隐性先天性耳聋基因或者药敏性耳聋基因.
测序只是得到DNA的序列,而检测是最终要跟功能建立联系.
佳学基因的基因解码=基因检测+专业解读+个性化指导,对我们的指导意义很大

因为基因检测只是单纯的测序而已,作为一种技术手段将基因的AGCT序列检测出来,但是这个序列有什么意义,对我们的健康、疾病的治疗或预防有什么帮助,这都依赖于基因解码来完成。基因检测只是基因解码的技术手段而已,因此基因解码才是真正以一身的精准医疗的本质,也终将会取代基因检测。佳学基因专注于基因检测和基因解码。



基因检测技术现在应用的越来越广泛,已经逐渐步入人们的生活当中。随着基因检测技术的大规模运用,研究者发现基因检测技术有一些固有的缺点,导致基因检测的结果不尽如人意。
直接面向消费者(DTC)的基因检测报告高达40%是错误的!近日,Genetics in Medicine上发表了来自Ambry Genetics研究团队的DTC检测结果准确度分析结果,直指基因检测技术准确性存疑,警示我们审慎对待基因检测技术的临床应用。
一、基因检测的准确性
近年来,新一代基因测序(NGS)等新兴基因检测技术的出现,进一步掀起了精准医疗的热潮。然而, 2017年底,JAMA Oncology杂志发表研究对美国两家权威机构测序结果一致性进行分析,34例样本中测序结果完全一致的只有12例! NGS的准确性不容乐观。

基因检测的准确性是精准医疗的实施基础, 近日,Nat Rev Clin Oncol期刊发表了观点文章,重申肿瘤精准医疗中基因检测技术准确性的重要性。文章指出:在临床实践中,复杂诊断过程中的每一步都会在实际患者的诊断重现性中插入一个额外的不确定性因素。肿瘤基因检测技术越复杂,其错误的可能性也相应增加。此外,检测数据解释的各种偏倚因素也会影响诊断的准确性。特别是多基因检测中,大多数基因的临床意义不明,缺乏足够的临床证据支持,且基于这些基因的治疗决策尚无统一的标准,缺乏政府监管……然而,目前各类标榜可提示多种治疗选择的NGS panel,基于某些小型研究、特殊案例报道等“医学证据”,提供具有“明确”可获得“治疗选择”的报告,使患者面临不必要的风险。而这类报告中往往会伴随着一份“免责声明”,这意味着据此作出治疗决策的后果和风险将转嫁到一知半解的临床医生和患者身上。
以上观点为肿瘤基因检测敲响了警钟,过早将不成熟的基因检测新技术应用到临床实践中,甚至用于指导临床治疗,可能导致错误医疗,带来医疗事故隐患!反观PCR技术的临床实践发展历程,从PCR技术问世到技术成熟应用于临床经历了数十年的发展和大量临床研究的积淀。如今PCR技术作为临床普及的检测技术已广泛应用于肿瘤等重大疾病的诊断和治疗,并推动了分子医学乃至精准医学的发展。
二、基因检测的临床有效性
除了令人堪忧的准确性外,新兴的基因检测技术的临床实用性和有效性也不乐观。近日,美国临床肿瘤学会(ASCO)和美国病理学家协会(CAP)共同发表了一项联合评估,指出,除了经过法规审批的经严格验证的ctDNA检测可用于指导靶向治疗外,大多数ctDNA检测的临床有效性和实用性还没有可靠证据!一石激起千层浪,液体活检陷入公关危机。

传统的肿瘤治疗实践是基于严格控制的随机对照临床研究证据,肿瘤精准医疗也应该如此,拥有严格控制的随机对照临床研究证据的基因检测才具有临床有效性,方可指导肿瘤精准医疗。然而,在精准医疗的当今实践中,某种程度上与此相违背,治疗决策往往是基于基因检测,而不是以证据为基础的临床决策框架。
近年来,资本的介入和商家的违规推广,促使各类基因检测技术在未经CFDA批准的情况下,向患者出具检测报告。没有充分临床证据支持的基因检测被商业包装成肿瘤患者的治疗希望,其临床风险却被巧妙地“淡化“了。而ASCO-CAP专家评审的发表,无疑是对基因检测乱象的预警,呼吁临床实践应该回归到医学证据基础,正确使用经严格临床验证并获得法规批准的基因检测产品。
三、基因检测的理性回归
新兴的基因检测技术可能提高基因检测的性能,如通量、灵敏度等,为精准医疗的发展带来新的契机,但是,新技术的成熟需要时间的积淀、临床研究的验证,在技术发展还未成熟时,过早应用于临床实践弊大于利。

在临床实践中,基因检测是否可靠,首先要解决“准确性”和“临床有效性”问题,这恰恰是各国审批诊断产品时所掌握的重要原则,也就是说不仅检测方法必需准确可靠,而且检测结果必需有临床使用的价值和意义,只有符合两者才能获得法规批准,合规地应用于临床治疗实践。而缺少其中任何一项,都可能造成临床诊断偏差,损害患者的权益,并引发医疗事故或纠纷。
参考文献:
1. Stephany Tandy-Connor, et al.,GENETICS in MEDICINE,2018.
2. Gonzalo Torga,and Kenneth J. Pienta. JAMA Oncol. 2017.
3. Jeffrey A. Moscow, Nat Rev Clin Oncol. 2018 .
4. JD Merker, JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY,2018.
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什么是基因测序
 基因测序是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因,提前预防和治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用,可以说基因测序技术是下一个改变世界的技术。自上世纪90年代初...

基因诊断是什么?
什么叫基因检测,有什么具体内容吗? 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。 基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性...

基因检测包括哪些项目?
通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。2.染色体分析:染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常,而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。3.DNA分析:DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病,如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。

基因检测有什么用途?主要检测哪些内容
2、正确选择药物,避免滥用药物和药物不良反应。由于个体遗传基因上的差异,不同的人对药物的代谢速度、毒副反应风险有所差别。根据基因检测结果,医生可以个性化调整用药治疗方案,避免一步步试药的生理经济双重负担。基因检测是一种实验室微生物检测技术,可以通过组织,血液,唾液,其他体液,或细胞对DNA进行...

甲状腺穿刺基因检测是什么意思?
为患者的康复提供支持。目前,随着生物技术的不断发展和进步,甲状腺穿刺基因检测技术已经成为甲状腺病学领域中不可或缺的检测手段。未来,我们相信这项技术将在甲状腺疾病的诊断、治疗和预防等各方面都起到越来越重要的作用,并为患者提供更加科技化、精准化的医疗服务。

什么是基因检测
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现阶段基因检测技术处在一个什么样的水平?
不过实际上你可以只测祖源,然后他们测完之后你就可以把原始数据下载下来,找第三方分析(要么免费要么5刀-20刀),或者直接导入微基因的网站得到健康和遗传风险评估,就不必多花100美金了。 测试方法就是吐2毫升的口水到一个塑料管里,然后掺入他们提供的DNA保护液,寄回他们公司(邮费是他们已经预付...

你了解什么是基因检测吗?
说到这个问题,就不得不提到两个名人,一个是最为出名的“基因检测代言人”好莱坞著名女星安吉丽娜·朱莉,另一位则是苹果的创始人史蒂夫·乔布斯,他们的共同点就是有钱!其实何尝是基因检测技术,任何新的医疗技术,首先享受的人群都是富人阶层,也难怪人们会误认为基因检测是个奢侈品了。 而事实上,基因检测已非新的医...

基因检测靠谱吗?什么基因检测比较好?
现阶段,主流的临床基因检测机构,都是做一些会引起疾病的基因突变检测,而不是做那些虚无缥缈的关联检测。判断基因突变到底会不会引起疾病,需要基因检测的分析员有较高的判断水平、医学知识和临床经验等。还能测天赋?“天赋基因”检测并不靠谱,涉嫌坑蒙拐骗、炒作概念。“听说现在的基因检测技术可以检测...

基因检测是一种科学技术,那么哪些人需要做基因检测呢?
1. 孕妈妈进行基因检测 孕妈妈基因检测中的微创DNA临产前无损检测技术,正好为这一群体服务。只需采用孕妈妈的静脉血液,就可以得知胎宝宝的遗传物质,进而检测胎宝宝是否患有唐氏综合症(T21)、爱德华综合症(T18)、帕套综合征(T13)三大性染色体疾病,诊断率均在90%以上。这种检测方式避免了由于入侵性...

炉霍县15039498064: 有人说基因测序满足不了生活和精准医疗对基因信息的准确性的要求,它将被基因解码所取代?对吗? -
揣澜佩乐: 是的,因为基因检测只是单纯的测序而已,作为一种技术手段将基因的AGCT序列检测出来,但是这个序列有什么意义,对我们的健康、疾病的治疗或预防有什么帮助,这都依赖于基因解码来完成.因此基因解码才是真正以一身的精准医疗的本质,也终将会取代基因检测.佳学基因专注于基因检测和基因解码.

炉霍县15039498064: 什么是基因测序?什么是基因检测?什么是基因解码? -
揣澜佩乐: 遗传基因检测通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现.一般在家族中有遗传病史的人,都会担心下一代的健康.对于遗传病是否容易遗传到下一代,有一种简单的测定方法,就是查看双方四代以内是否...

炉霍县15039498064: 七台河市人民医院的基因检测是升级换代产品基因解码吗? -
揣澜佩乐: 是的.基因解码是基因检测和基因测序的升级换代产品.通过解读基因信息,选择位点的相关性更好.检测结果的解读和解决方案也更有针对性.基因解码是佳学基因技术.

炉霍县15039498064: 基因诊断的遗传病的基因诊断例子有哪些 -
揣澜佩乐: 目前有许多对遗传病的确诊,是通过基因解码技术来实现的.基因解码技术,是通过对基因的分析而确定遗传病致病基因的技术.传统的通过症状和生化检测判断遗传病基因病的方法,有局限性.对于部分遗传病,无法检测;对于部分遗传病,会出现误诊的状况.

炉霍县15039498064: 新一代测序技术在基因组学方面有哪些应用 -
揣澜佩乐: 新一代测序技术应用最为有效的是佳学基因.它们推出了儿童天赋基因解码、儿童成长呵护基因解码、不孕不育基因解码、婚恋谘询基因解码、肿瘤和疾病风险基因解码、疾病病理分析基因解码基因检测、用药指导基因解码基因检测.

炉霍县15039498064: 徐州市第四人民医院的基因检测是升级换代产品基因解码吗? -
揣澜佩乐: 这个不是很清楚,但是佳学基因的基因解码技术是基因检测的升级换代.

炉霍县15039498064: 基因检测与传统检测的区别有哪些 -
揣澜佩乐: 基因检测肯定比传统的检测要科学、全面,但是比基因检测更强的检测手段是佳学基因解码基因检测,不仅能够检测人体所有的基因信息,还能进行科学解读

炉霍县15039498064: 有人知道基因检测吗?人的基因能决定哪些? -
揣澜佩乐: 基因检测就是检查人体中的特定基因序列的存在.它的高级形式或者是它的下一个发展阶段是解读基因信息,又叫基因信息标识技术,简称为基因解码.人的基因决定所有不是由环境定的因素,包括人的长相、性格、脸形、身高、胖瘦、智力、运动能力、患病的风险、种类、结婚后儿女的情况等.中源协和基因检测祝您健康!

炉霍县15039498064: 基因检测的最新技术? -
揣澜佩乐: 基因检测技术历经了三代变化,现在三代技术仍旧广泛应用于科研和医疗健康服..务,这三代技术各有优劣,星舰基因拥有丰富的科研经验,灵活应用这三代技术,以最高的性.价.比和优质的解读为广大客户服..务.

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