非遗传性残疾的二、遗传性疾病

我天生残疾，我老婆生的孩子会不会也残疾？~

很多残疾都是不会遗传的，你家几代人都没有残疾，那就是由于基因突变引起的（原因很多，如药物、孕期遇突发事件，环境污染等）。你妻子也正常，如果在怀孕前后一段时间内，夫妻均没有不良生活习惯，日常生活没有收到污染危害，你们的孩子应该会是健康的。


祝你们有一个健康可爱的小宝宝！

哦,我也是.852156604

子女患有下列遗传性疾病致残不能成长为正常劳动力者，根据遗传方式和能否做产前诊断等因素，按指导原则，综合判断确定是否适宜再生育。无家族史者不一定不是遗传病，如隐性性连锁遗传，隔代才能完全表现出来，故家族史不能只看父母兄弟姊妹，还需扩大范围了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，绘出系谱图。有些隐性遗传疾病由于群体基因频率高，虽然血缘关系很远，有时也会偶合而使子女致病，必须了解双方家族史。
（一）常染色体显性遗传病
1．常见病种：如软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下颌面骨发育不全、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾（成年型）、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。
2．指导原则
（1）病残儿的父母之一患病者，其再发风险率很高(50%)。对无可靠产前诊断方法者，不宜再生育。
（2）病残儿父母正常，家系调查又除外家族遗传病史、可能为基因突变所致，再发风险率较低，可考虑再生育。
（二）常染色体隐性遗传病
l．常见病种：如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良（脐带型）、劳蒙毕综合症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合征、遗传性Q—T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症、婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症、散发性克汀病等。
2．指导原则
（1）病残儿的父母外表虽然正常，但都是致病基因携带者，所生子女每胎都有25%的发病机会，50%为携带者，再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者，不宜再生育。
（2）对新生儿期可以防治的病种，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、散发性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有条件进行新生儿筛查和实验室检查的，可考虑再生育。但生后必须作筛查和实验室检查。若是病儿，应及时用药或饮食治疗；无早期筛查和诊断治疗条件的，不宜再生育。
（三）X连锁隐性遗传病
1．常见病种：如进行性肌营养不良（Duchenne型）、血友病（甲、乙型）。无丙种球蛋白血症、无汗性外胚层发育不良、粘多糖储积症（Ⅱ型）、自毁容貌综合征、肾性尿崩症、慢性肉芽肿、导水管阻塞性脑积水等。
2．指导原则
(1）X连锁隐性遗传病的再发风险率很高，每胎男性有50%机会发病，女性有50%机会为携带者，不宜再生育。
（2）对于Duchenne型进行性肌营养不良，甲或乙型血友病等能做产前诊断的疾病，依产前诊断的结果确定是否适宜再生育。无产前诊断条件的，不宜再生育。
（3）母系家族（舅、外甥、姨表兄弟）无发病者，病儿可能是基因突变所致，可考虑再生育。
（四）X连锁显性遗传病
1．常见病种：如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、先天性眼球震颤、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。
2．指导原则
（1）病残儿的一级和二级亲属均无病时，可能是基因突变所致，再发风险率比较低，可考虑再生育。
（2）病残儿母亲患病时，每胎子女各有 50%机会患病，再发风险率高，不宜再生育。
（3）病残儿的父亲患病时，每胎女性均患病，男性则全部正常，经产前诊断可考虑生育男性第二胎。无产前诊断条件的，不宜再生育。
（五）多基因遗传病
1．常见病种：如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水等。
2．指导原则
（1）动脉导管未闭、先天性肥大性幽门狭窄、先天性巨结肠、先天性腭裂、先天性髋脱位等，手术效果较好，不宜再生育。
（2）对脊柱裂、无脑儿等可做产前诊断的病种，原则上可考虑再生育，但须在产前诊断监测下。无产前诊断条件的，不宜再生育。
（3）不能做产前诊断的病种，做家系调查。一、二级亲属无发病者，再发风险率低于5%，可考虑再生育；一、二级亲属为相同疾病的患者，再发风险高于10%，不宜再生育。
（六） 染色体病
1．常见病种：如21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征、猫叫综合征、杜纳氏综合征、克氏综合征、不平衡重排及脆性X综合征等。
2．指导原则
（1）染色体病的病儿，应同时进行父母染色体检查，正常时可考虑再生育，但须经产前诊断为正常胎儿者。
（2）染色体病的病儿，若其父母之一为同源染色体易位携带者，再发率为100%，不宜再生育；若其父母之一为非同源染色体易位携带者，可考虑再生育，但须经产前诊断为正常胎儿者。无产前诊断条件的，不宜再生育。

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乌鲁木齐市17865103763： 非遗传性残疾常见病种有哪些? ？
昌钟克林： 1.常见病种:如21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征、猫叫综合征、杜纳氏综合征、克氏综合征、不平衡重排及脆性X综合征等.

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昌钟克林： 家族遗传病共有3种类型:(病例用【】括起来) 一、单基因病. 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病.单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,...

乌鲁木齐市17865103763： 常见的遗传病有哪些 - ？
昌钟克林： 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病.遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病.如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病...

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昌钟克林： (1)常染色体显性遗传病男女发生机会相等,如:先天性肌强直、软骨营养不良、遗传性神经性耳聋、多指(趾)、神经纤维瘤、马凡氏综合征等. (2)常染色体隐性遗传病男女发生机会相等,如:地中海型贫血、白化症、先天性肌弛缓、先天...

乌鲁木齐市17865103763： 我育一男孩患有石骨病,可以申请再生一胎吗 - ？
昌钟克林： 刚查询了好久,生二胎的政策,石骨病等,综合来看,你这个情况允许生二胎的可能性不大,主要原因有下: 1、先了解下生二胎的政策:(一)双方均为独生子女,已生育一个子女的; (二)双方均为农村居民(农业人口,下同),已生育...

乌鲁木齐市17865103763： 甚么是非遗传性残疾不能成长为正常劳动力?在何处可以取得这些证明材料?谢谢! - ？
昌钟克林： 比如外伤性残疾,病毒感染性残疾都属非遗传性残疾,失去正常劳动力.得这些残疾病的人肯定都去过医院,都可以取得医院病历材料证明. 查看原帖>> 麻烦采纳,谢谢!

乌鲁木齐市17865103763： 常见遗传病有哪些? ？
昌钟克林： 遗传性疾病是由遗传物质(包括染色体和基因)发生异常改变而引起的疾病,常 见的有:常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病是指由位于常 染色体上的显性致病基因...

乌鲁木齐市17865103763： 遗传病根据传递规律可分为哪几类 - ？
昌钟克林： 遗传性疾病可分为三类: 1.染色体疾病.主要是染色体的数目或结构的异常.又分:①常染色体疾病.如21-三体综合征.②性染色体病.如先天性卵巢发育不全,即女性的性染色体应该为XX,而本病是XO,缺少一个X染色体. 2.单基因疾病.其中又分为:①常染色体隐性遗传性疾病.②常染色体显性遗传性疾病.③性X连锁遗传性疾病. 3.多基因疾病.当由两对或两对以上的致病基因起作用而致病时称多基因遗传病.虽然每对致病基因起的作用不大,但各对致病基因的累积作用就不小.多基因遗传病受到遗传因素及环境因素的影响.唇裂、腭裂、先天性心脏病、癫痫等均属多基因遗传病.