端木磊的了什么病?

作者&投稿:澄柔 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
端木磊得的病是什么病?~

亨廷顿舞蹈症
亨廷顿舞蹈症 Huntington Disease 是一种遗传神经退化疾病,主要病因是患者第四号染色体上的huntington基因发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集,形成大的分子团。科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病,逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展15年到20年直到最后死亡,并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%。
发病率:西欧3-7/100,000,在某些种群中超过15/10,000。日本、中国、芬兰以及非洲黑人中较少见。

临床表现
早期 精神易激动、易怒、情感淡漠、焦虑、异常眼运动、抑郁等。
中期 肌肉延长收缩引起的面部、颈部和背部的异位;不自主的运动;走路、平衡出现障碍;舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态;做需要手灵巧度的活动困难;不能控制动作的速度和力量;反应迟钝;全身无力;体重减轻;语言障碍、脾气倔强。
晚期 身体僵直;运动徐缓,起发或持续运动困难;剧烈的舞蹈症;体重严重下降;不能行走;不能说话;吞咽困难,有气哽的危险;生活完全不能自理直至死亡!!!

亨廷顿舞蹈症 亨廷顿舞蹈症 Huntington Disease 是一种遗传神经退化疾病,主要病因是患者第四号染色体上的huntington基因发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集,形成大的分子团。科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病,逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展15年到20年直到最后死亡,并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%。 发病率:西欧3-7/100,000,在某些种群中超过15/10,000。日本、中国、芬兰以及非洲黑人中较少见。 [编辑本段]临床表现 早期 精神易激动、易怒、情感淡漠、焦虑、异常眼运动、抑郁等。 中期 肌肉延长收缩引起的面部、颈部和背部的异位;不自主的运动;走路、平衡出现障碍;舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态;做需要手灵巧度的活动困难;不能控制动作的速度和力量;反应迟钝;全身无力;体重减轻;语言障碍、脾气倔强。 晚期 身体僵直;运动徐缓,起发或持续运动困难;剧烈的舞蹈症;体重严重下降;不能行走;不能说话;吞咽困难,有气哽的危险;生活完全不能自理 [编辑本段]探讨研究 1)美发现可延缓“亨廷顿舞蹈病”发作的胆汁酸 美国研究人员于2002年找到了一条治疗“亨廷顿舞蹈病”的新线索。他们在实验鼠身上发现,一种胆汁酸能有效减轻这一疾病对脑神经细胞的损伤。明尼苏达大学基恩等人在美国《全国科学院学报》上介绍说,在实验中,他们选择了一组携带亨廷顿舞蹈病致病基因,且呈现发病症状的病鼠和一组健康鼠进行对比测试。 研究人员先给一半病鼠注射了牛磺熊脱氧胆酸(TUDCA),然后再让注射了这种胆汁酸的病鼠、未接受注射的病鼠以及正常的实验鼠,分别参加了走迷宫测试。结果显示,接受胆汁酸注射治疗的病鼠比未接受注射病鼠的能力强一半,且与健康鼠几乎没有区别。大脑检查还发现,注射了胆汁酸的病鼠脑神经细胞死亡数比未接受注射的病鼠明显要少。 2)美科学家发现刚果红可治疗亨廷顿舞蹈病 美国哈佛医学院的科学家在2003年1月23日出版的《自然》杂志上报告说,一种常用于医学实验的染料刚果红,能够阻止脑部一些异常蛋白质积聚,防治“亨廷顿氏舞蹈病”。刚果红是医学实验中的一种常见的细胞标记染料。研究人员对亨廷顿氏舞蹈病患者脑部切片进行检查时,通常用刚果红对之进行染色。刚果红能附着在异常蛋白质上,清晰地显示出蛋白质块的积聚区。哈佛医学院科学家进行的脑细胞组织培养实验表明,刚果红染料不仅能附着在异常蛋白质块上,还能减缓蛋白质的积聚过程,用刚果红处理过的脑细胞不易死亡。带有亨廷顿氏舞蹈病基因的实验鼠,接受刚果红染料注射后,也较少产生神经功能障碍。 这一发现为治疗亨廷顿氏舞蹈病提供了新思路,但还需进一步研究改进才能将这种方法用于临床。刚果红还被用于标记阿尔茨海默氏症、克雅氏症等脑病样本中的异常蛋白,因此它也可能有助于防治这些疾病。 3)与亨廷顿舞蹈病治疗有关的关键蛋白 亨廷顿舞蹈病是由一个变异型亨廷顿基因(huntington gene)引起的,该基因可具有许多个氨基酸(称作谷氨酰胺)拷贝的蛋白质。正常的亨廷顿蛋白含有10-25段谷氨酰胺序列。但如果有36段以上的谷氨酰胺序列时,该蛋白质的形状即发生改变,并在神经元内形成大的丛群。这将杀灭大脑纹状体部位的这些细胞,从而导致特有的协调力丧失和痴呆症。 研究人员认为,如同亨廷顿蛋白一样,CBP也包含一段较短的聚谷氨酰胺序列。这些序列相互吸引,使亨廷顿蛋白抓住CBP。为证实这一点,该研究小组创建了一种可剪断的聚谷氨酰胺片段形式的CBP。当研究小组创建了一种可剪断的聚谷氨酰胺片段形式的CBP。 Ross怀疑亨廷顿蛋白群“绑架”其他蛋白有可能也对其他大脑退化性疾病(如帕金森病)起作用。 美国的研究人员认为,治疗亨廷顿舞蹈病的分子线索的发现有可能使开发保护大脑的药物成为现实。伦敦Guy、King和圣托巴斯医学院的神经遗传学家Gillian Bates认为,这的确是一项重要的研究结果。 4)亨廷顿舞蹈病可能不完全取决于遗传因素 2004年4月,墨西哥国立自治大学细胞生理学研究所马谢乌�6�1特里戈等三名科学家对亨廷顿氏病的起因进行研究并发表了相关文章。文章报道,亨廷顿氏病可能不完全取决于遗传因素,有可能也与大脑中的毒蛋白有关。 传统理论认为亨廷顿氏病是一种强遗传因素引起的大脑神经退行性疾病,但它造成大脑认知功能衰退的病理机制至今还没有完全被人们所认识。特里戈领导的科研小组对感染了亨廷顿氏病的小鼠模型进行实验。他们给小鼠喂食一种对线粒体产生损伤的霉素,发现有少量谷氨酸盐积聚在亨廷顿蛋白质上,使脑神经细胞内毒素水平不断增加,导致脑神经细胞功能不全和数量减少,直至神经细胞全部死亡。 科研小组对该病患者脑部切片进行检查时还发现,亨廷顿蛋白质里含有折叠的核苷酸,会使大脑沟回区神经细胞的重量至少损失30%。因此他们认为,造成这种异常的“罪魁祸首”很可能是毒蛋白。 5)“包涵体”研究的新成果 当患者发病后,体内产生变异的亨廷顿蛋白质。该蛋白质在细胞内逐渐聚集,形成大的分子团,这些不溶水的分子团被称为“包涵体”。业内主流认为,包涵体破坏了神经元,是亨廷顿舞蹈症的生化指标之一,因为患者脑细胞中有许多包涵体,而健康人脑细胞中却没有。而有的科研人员则认为包涵体是机体进行自我保护的一种机制,美籍华裔助理教授李沉简是这一观点的坚实支持者。他利用基因bank技术和乳糖操纵子技术,以及对小鼠的大脑切片的荧光显微镜观察等多项试验,证明了在他的实验中,包涵体是机体的一种自我保护机制。 为了探明包涵体这种特殊物质的真正作用,美国加利福尼亚大学的科学家发明了一种方法,观察患有亨廷顿舞蹈病的实验鼠的神经元形成、发育和消亡。 不过,实验鼠的神经元是目前反映亨廷顿舞蹈病细胞活动的最佳模型。 此项实验不但改变了科学家对包涵体的认识,可能也会改变亨廷顿舞蹈病的治疗方法。很多医药厂家都在研制阻止变异亨廷丁蛋白质聚集成包涵体的药物。由此项最新的研究推断,这些药不仅不会遏制病情,反而会加速该病的发展。医生迄今尚未发现治疗亨廷顿舞蹈病的有效手段。随着病情的不断加重,患者可能在10至25年内死亡。 [编辑本段]新发现 2005年9月,著名的神经医学杂志《Neuron》上刊登了一篇美国洛杉矶加大神经科学研究所助理教授杨向东的文章,他研究发现,从小鼠实验发现脑细胞间互相影响会造成脑神经死亡,以致发生不能控制手足的亨廷顿舞蹈症疾病。他认为该病是因为脑细胞的死亡而造成的,假如能了解脑细胞死亡的原因,就可找到治疗的方法。 他设计了将变异的人脑基因植入小鼠大脑的动物模型,并得到了严重亨廷顿舞蹈症状的小鼠,从而在一定条件下证实了自己的观点。

是亨廷顿舞蹈症,【注:不是绝症哦~】以下是相关内容↓

第三十三集
端木得知了这件事,此刻他的病已经越来越重。这一刻,他也明白了于馨对自己不离不弃的情谊。他告诉于馨,自己要为朋友们的幸福做最后的一次努力,即便生命就要终止,也不会放弃。当端木对于馨说出“差一年,差一天,差一分一秒,都不是一辈子的时候”,他们的心意终于相通了。于馨懂得了自己对于端木的情感,也正是端木对于雨荨的情感。于馨抱住端木,告诉他即便他的生命只剩下最后一天。也会陪他走下去。于馨哭倒在端木的怀里。端木紧紧地抱住她。此刻端木心里,于馨终于成为了对他来说最重要的人。
端木和于馨设计将不搭理自己的云海骗到了生日宴现场。 生日晚宴上,端木拉起大家的手,分别许下了四个生日愿望。大家没有发现,一直坐在钢琴前弹奏的于馨,此刻已经哭得泣不成声。就在端木许下最后那个对于馨的愿望时,他倒了下去。 医院抢救室外,于馨告诉了大家端木的病情。于此同时,郭蓉蓉发现了鑫鑫告密的证据。直至现在,所有人才明白自己错怪了端木这么久,也明白了端木不让大家为自己担心的一片苦心,痛哭流涕,悔恨交加。
几天以后,端木的爸爸告诉大家,将带端木去国外治疗,有非常小的几率可以痊愈,虽然这种几率几乎是零。大家围到端木的病床前,向他许下心愿,期盼他能健康地回来。

第三十四集
于馨陪着端木去国外治病了,带着大家遥远的期冀和祝福。云海最终也学会了承担。尽管在离开的前一天夜里,他抱着雨荨,两人泣不成声。但他终于还是走了,他承诺雨荨,自己一定会回来,等到蒋媛情绪稳定,病情好转的那一天。 第二天,雨荨偷偷地躲在云海家门口。当云海的车开出大宅的那一刻,雨荨冲了出来。她望着车子慢慢离开自己的视线,泪如雨下。
学校的创业实习结束,大家都获得了不错的成绩。云海是唯一向金融机构贷款的,校长认为这是一种具备现代金融意识的行为,给了他非常高的分数。叶烁由于自己制作的软件获得业界好评,并且很快投入热卖,赚到了二十万,被校长认作是盈利最大同学。而雨荨在七色花的实习则当之无愧地获得了满分。校长请雨荨上台演讲,雨荨站起身时不经意间讲稿掉在了座位上。站在讲台上,雨荨发现自己的笔记本里空空如也。云海在台下给了雨荨一个鼓励的手势,雨荨索性不要讲稿开始了即兴演讲。她从蒋媛说到端木,再说到年轻人的梦想。每个人的心目中都有着一朵盛开的七色花,那就是理想,是生生不息的追求。演讲完后,台下一片热烈的掌声。
云朵和叶烁回到了好朋友的位置。而上官和小渔也最终和好,上官对着花田大声呼喊,从此以后接受小渔的一切,两个人紧紧拥抱在一起。

第三十五集(大结局)
云海到了国外之后,一有空就要和雨荨在网上视频聊天。他告诉雨荨,蒋媛的伤有渐渐康复的希望。而雨荨知道云海也很痛苦,绝口不问云海何时能够回来。 突然有一天,雨荨失去了和云海的联系。她打电话给校长,校长告诉雨荨千万不要一时冲动,要静静地等待。雨荨面对校长这种奇怪的态度,更加觉得不安。她询问云海和蒋媛的行踪,校长说他们有可能在欧洲各国之间游玩。
这天晚上,雨荨拿到了店面的季度分红,她急得坐卧难安。终于雨荨决定要去欧洲找云海。她飞奔出学校,上了一辆出租车才发现手机忘在了车上。就在她返回找手机的时候,发现云海奇迹般地回来了,魔法般出现在自己的面前。原来,这么久以来,蒋媛终于觉得自己获得了胜利得到了云海。但她却猛然发现,这样的胜利毫无意义。这样不会有真正的幸福。经过了长久的思考,她放开了云海。而蒋媛的伤,或许也正因为她的释然,而渐渐好转。她坐在欧洲小镇的一栋别墅内,面带微笑修剪着花。她明白,自己的幸福就在不远的前方,可那和云海并没有一点关系了。
大家齐聚学校,为端木祈祷。就在烛光点亮的那一瞬间,另一个奇迹出现—于馨推着康复的端木出现了。端木的病奇迹般地治愈了,这是那百分之一的概率! 一群年轻人将汗水、笑容尽情地挥洒在篮球场上。比赛结束的那一刻,他们喊出了八个字“今生今世,永如今日。”

亨廷顿舞蹈症

亨廷顿舞蹈症(即Huntington Disease)是一种遗传神经退化疾病,主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起,形成大的分子团。一般科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病,逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展15年到20年,并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%。

端木磊的生日,或者,他以为这是他生命中最后一个生日吧,
他求云海好好陪他过生日;
他感谢老师给他生命最后最美的乐章;
他还惦记着那个早就不爱他的傻姑娘是否能幸福……
他剥离生命,剥离脆弱柔软的一切,只剩下爱……
要多疼有多疼,要多美丽有多美丽……

貌似是亨廷顿舞蹈症,也可能是地中海贫血症~~总之是绝症~~~

是亨廷顿舞蹈症,一种基因疾病,千真万确,我看过原著

得了 急性盲肠炎


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那现在已经有状态了。

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俎凡纳尔: 那都是编剧瞎编的症状貌似是“亨廷顿舞蹈症”... 亨廷顿舞蹈症 Huntington Disease 是一种遗传神经退化疾病,主要病因是患者第四号染色体上的huntington基因发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集,形成大的分子团.科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”.一般患者在中年发病,逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展15年到20年直到最后死亡,并最终导致患者死亡.这种病的遗传几率为50%.发病率:西欧3-7/100,000,在某些种群中超过15/10,000.日本、中国、芬兰以及非洲黑人中较少见.

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俎凡纳尔: 是一种罕见的基因绝症 叫亨廷顿舞蹈症 端木使用美国最新的基因疗法治好的,而且是只有20%可能哦

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俎凡纳尔: 亨廷顿舞蹈症

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俎凡纳尔: 端木得了亨廷顿舞蹈症~~是绝症~~然后怕大家伤心,就隐瞒病情,对大家都特别冷淡,大家都很生气.但是后来被于馨发现了,于馨就一直照顾他,还给端木举办了难忘的生日会~很感动~~后来在大家的努力下~最后端木的病被治好了~呵呵~ ...

横山县19772181816: 亨廷顿舞蹈症能治好吗? -
俎凡纳尔: 端木磊据说后来到国外其实是有治好的. 亨廷顿舞蹈症是一种基因突变引起的疾病,也就是说在他一出生的时候就已经的了这种病,只是之前还没有发病, 当然也并不是说是他的父母传给他的,基因突变是他自己的事情

横山县19772181816: 端木患的是啥病? -
俎凡纳尔: 亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病.患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质.这...

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