Van-Der-Hoeve综合征是由什么引起的？

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【别名】成骨不全综合征；成骨不全(OsteogenesisImperfecta)；脆骨症(Fragililisossium)；原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)；骨膜发育不良(periostealdysplasia)；Adair-Dighton综合征；骨脆弱病；先天性成骨不全病；Eddowes病；Porak-Durante综合征；Durante病；青色巩膜病；Vrolik综合征；Spurway综合征；蓝巩膜-脆骨-耳聋综合征；弛缓性成骨不全症；Vrolik型成骨不全；Hoeve-Dekleyn综合征；Lobstein脆骨病；Dighton-Adair综合征；脆骨病。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛。1833年Lobstein首先描述本病，1912年Adair-Dighton首次发现本征有耳硬化、蓝巩膜、多发性骨折，1917年VanderHoeve强调本征是由遗传因素引起。

【病因病理】系中胚层先天性发育障碍造成的结缔组织异常病态。本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例。成骨不全病的发生主要是由于组成Ⅰ型胶原α1的或α2前胶原(Proα1或Pro-α2)链的基因(即COL1A1和COL1A2)突变，导致Ⅰ型胶原合成障碍，结缔组织中胶原量尤其是Ⅰ型胶原含量下降。胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分，因而这些部位的病变更明显。病理改变以软骨内化骨及膜性化骨不全为其特点，以骨质异常脆弱及造骨缺乏或不全为主要的病理改变。肉眼观察可见骨质疏松、弯曲、脆弱及畸形。长骨变化最为明显。骨折后有骨痂形成有时在骨折处可形成假关节。纵切面观察，骨干细长，骨皮质菲薄，甚至呈蛋壳状。骨膜不规则，骨骺尚正常，干骺端增宽。颅骨呈镶嵌状，由多数小骨块拼凑而成。组织学观察可见软骨化骨过程中，直至临时钙化阶段仍然正常，其后则无成骨细胞出现，致使钙化的软骨不能被新生正常骨海绵质所取代。干骺端及骨干中成骨细胞显著减少，不活跃，从而使骨基质减少，骨小梁排列疏松，哈氏系统增宽。骨膜的外层纤维组织厚，内层则因缺乏成骨细胞而变薄。因此，骨皮质变薄，骨干的横径生长受阻而变细。在骨痂的切片中，可见到大量的软骨组织伴有广泛坏死，故虽能形成骨痂，但愈合迟缓。

【临床表现】本症多见于新生儿或婴幼儿，发病愈早，病情愈严重；随着年龄增大，病情渐趋缓和。主要症状归纳如下：

1.骨折：可发生在任何时期，常为多发性青枝型骨折，以长骨及肋骨为好发部位。骨折当时疼痛不著，但愈合迟缓。

2.畸形：反复多发骨折可造成肢体畸形，身长变短。婴儿期头颅畸形呈倒三角形，底为颅顶构成，前额宽且前凸，枕部及颞骨向后向外凸出，双耳被推向外下方。颅骨脆弱。

3.蓝色巩膜：约占90％以上，此乃由于巩膜的透明度增加，蓝色的脉络膜色素外显所致。

4.听力障碍：部分患者可伴有进行性耳聋，乃由于鼓膜菲薄及附着于听骨的韧带松弛所致。也有人认为耳道骨质硬化附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定，影响了声波的传导。

5.其他症状：有韧带松弛，关节活动性增加，有时出现反复脱臼。发育迟缓，骨骺融合迟延。牙齿、毛发及指甲脆弱。有的病人切齿薄而透明，咬缘有缺口。

【影像学表现】按病型及发病时期而有所不同。胎儿型及严重婴儿型患者，显示全身性骨质疏松，伴有多发性骨折及各期的骨痂，躯体畸形。颅骨菲薄，呈镶嵌状，严重时呈薄膜样皮囊。

婴儿型中的轻型患者和晚发型，X线表现如下：

1.普遍性骨质疏松，严重时可有囊性变。

2.颅骨骨板变薄，囟门和颅缝增宽，常有许多缝间骨，以顶枕区为最多。严重者整个颅穹窿骨是由相距较远的一块块菲薄的骨片所构成。整个颅骨密度减低，岩骨则显得相对致密。头颅因向两颞侧凸出而变宽，致使耳朵移向外下方。亦有并发扁平颅底或颅底凹陷者。乳齿钙化不佳，但恒齿钙化较好。亦有少数病例颅骨非但不薄，反而增厚，并伴有弥漫性颗粒状骨质疏松，这属Fairbank分型中的厚隔型，视为本症的一种过渡性病理变化。

3.长管状骨明显弯曲且钙化不良，皮质菲薄，髓腔增宽。长骨干变细但干骺端部膨隆，这是由于骨干的骨膜下成骨和骨内成骨严重障碍，而干骺端的软骨成骨紊乱较轻所致。骨折好发于骨干部，这与一般婴儿长骨骨折易累及干骺部有明显不同。骨折处可出现特殊性的球形骨痂，其直径可超过骨折断面直径的2～3倍。钙化从外层开始，逐渐向内层推进。个别病例有大量钙化和骨化程度不同的软骨痂，可能被误认为骨肉瘤。骨折后很少出现断端移位，但常伴有成角现象造成肢体畸形。上肢骨折较下肢少见。

4.脊椎受累亦不少见，因多发性椎体压挤骨折而出现脊椎后凸或侧弯畸形。椎间盘代偿性膨大，以至椎间隙增宽，可达椎体高度的2～3倍，椎体呈双凹状且较透亮。骨盆在脊柱及股骨头的压力下可变成扁平、三叶状或不规则形。

CT、MRI表现可发现晚发型成骨不全病灶处有增生性骨痂形成，有时酷似骨肿瘤。凡有成骨不全病史者均有儿童期多次、多处骨折和四肢骨局部缓慢增大畸形并有触痛，X线和CT均可显示一囊样膨胀性骨块，并经CT测定低密度区为脂肪组织(CT值为-40～-90Hu)。肿瘤样骨痂是成骨不全少见而又很重要的临床和放射学表现，大量骨痂增生可能与骨膜的附着松弛而易剥离，同时伴有脂肪组织大量浸润增生有关。

超声表现超声检查胎儿的骨骼系统可早期发现先天性骨发育障碍性疾病。三维超声可得到立体解剖定位，更易发现头、面部和肋骨的畸形。

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猇亭区15099486099： 大家猜一下这是什么[请教]病？
姬奖多糖： 这叫Van Der Hoeve综合征又称为脆骨-蓝色巩膜-耳聋综合征,为一组常染色体显性遗传病,于1831年由Hengschel最早发现,到眼科看病主要是发现蓝色巩膜诊治.前面同道的认识脆骨病诊断也是正确的.

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猇亭区15099486099： 继发于严重肝疾患的棘红细胞增多症怎么诊断检查? ？
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