--SEA/a a(--SEA携带者) 检测到缺失杂合子是什么意思
杂合子是指二倍体中同源染色体同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体 。杂合子间交配后代会出现性状分离。
由于二倍体生物携带的每个基因都有两个拷贝,它们可能携带相同的等位基因,也可能携带不同的等位基因。杂合子是指二倍体中同源染色体同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体。
杂合实质上指的是特定的基因型。杂合基因型由大写字母(表示显性/野生型等位基因)和小写字母(表示隐性/突变型等位基因)表示,如“Rr”或“Ss”。或者,基因“R”的杂合子被假定为“Rr”。大写字母在前,小写字母在后。
扩展资料:
缺失,就是DNA片段缺失,简单地说是没有了,实际上是不能发挥其原有功能或无法表达为蛋白质了,或者干脆少了这一个位置的。杂合性缺失简言之就是某个来源于父亲或母亲的同一基因座位上的基因拷贝如果丢失,那么使得这一区域无法表现出杂合的状态。
纯合性缺失:实际上是一对染色体上两个等位基因都缺失。根据这个基因的特点,杂合性缺失表现出来的性状也会不同,理论上,对于孟德尔遗传。
1)如果这个缺失基因是隐性基因,杂合子或杂合性缺失后性状不会发生改变,因为未缺失的另一个等位基因不论是显性还是隐性都不会因为缺失的隐性等位基因而最终使性状改变,比如:
假如A,a是一对等位基因,A为显性,a为隐性,它们分别位于一对同源染色体(一条来自父方,一条来自母方)的相同基因座位(loci)。
来自母方的隐性等位基因a发生杂合性缺失,那么不论来自父方的同源染色体原来是A还是a,发生缺失(Aa --> A 或者aa --> a)后表型并未发生改变(前者仍为显性,后者仍为隐性)。
参考资料来源:百度百科-杂合子
指导意见:
现在的情况要注意增强体质,观察身体的症状来进行调理,另外也是要定期的复查的。
SEA(东南亚缺失)是很常见的一种α地贫致病突变。 人有四个α珠蛋白基因, SEA除去了其中两个(缺失), 所以--, 就是没了。 但还有另外两个正常, 所以aa(其实是αα)。杂合子就是指只有一个SEA缺失,只在一条染色体上。 如果是纯合子 那结果会是--SEA/--SEA, 两条染色体都影响到。活人不可能是SEA纯合子, 因为这种基因型的胚胎是无法存活的。
血细胞分析(血常规)符合地贫典型的小细胞( 平均红细胞体积低, 正常80-100)低色素(平均血红蛋白量低, 正常27-32)贫血(血红蛋白低, 正常110-160)。 建议你丈夫从速进行地贫检查(不仅仅是血常规, 血红蛋白电泳是起码的, 甚至还要基因检查)。 如果他没事, 那胎儿就没事, 顶多和你一样是轻度地贫。 但是由于你有将SEA缺失传给胎儿的可能, 如果他也有α地贫就有可能造成胎儿中重度地贫的可能, 就比较麻烦。
sea,ocean,区别
- Ocean指的是广阔的海洋,是五大洋的总称,如大西洋(Atlantic Ocean)和太平洋(Pacific Ocean)。- Sea则指的是相对较小的海域,通常指靠近陆地的海域或特定区域的海洋。2. 位置不同:- Ocean通常指的是远离陆地的广阔海域,它们覆盖了地球表面的广阔区域。- Sea则是靠近陆地的海域,它们通常与大陆...
地贫基因查验结果为--SEA\/aa型,这是什么意思?
这是轻度α地贫的基因型. SEA(东南亚)缺失是一种很常见的地贫致病突变,其后果是删除一条染色体上的两个α珠蛋白基因(所以是--),但另一条染色体上的两个基因不受影响(所以是αα),仍为轻度。
结果为--sea型基因缺失(东南亚型)杂合的地贫严重吗
不严重,这是轻度α地贫的基因型。人有四个α珠蛋白基因,SEA缺失使患者失去了其中两个,但另两个正常,杂合子就是一般正常一般不正常,所以仍为轻度。患者可能有轻度贫血,但一般不会有其它问题。患者的配偶在女方孕前或孕初应彻底检查地贫,血常规正常不能作为排除配偶患地贫的依据。结果为a标准型地贫...
a地中海贫血-1杂合子,基因型:--SEA\/aa是什么
这是轻度α地贫的基因型, SEA(东南亚)缺失使患者失去了四个α珠蛋白基因中的两个(所以是--), 但还有两个正常(αα), 所以仍为轻度。
地贫基因为-SEA、-SEA是重型地贫吗
意见建议:检出SEA缺失, 说明其四个α珠蛋白基因有两个失去,另两个正常(因为是杂合子)。 为轻度地贫。地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床...
sea什么意思啊
一、sea的含义包括:n. 海,海洋,内海;大量,茫茫一片;波涛,大浪。二、音标:英 [siː] | 美 [siː]三、常见搭配:- Explore the sea:探索海洋 - Face the sea:面对大海 - Flow into the sea:流入大海 - Follow the sea:当海员 - Go down the sea:到海边去 - Go ...
sea的另一种解释
1. sea [si:] 名词:- 海洋,广阔的海域。- 大型淡水湖泊或内海。- 在口语中,指面积广阔的水域,如“盐湖”。- 表示数量众多,相当于“大量”或“无数”。- 海面,特指海洋的表面状况或波浪。- 航海,与海洋航行相关的事物。- 用于指代与海洋相关的地名,如“爱琴海”。- 指代海事,与海洋...
地中海贫血报告上写a--珠蛋白基因缺失类型aa\/--^SEA是什么意思_百度知 ...
SEA=东南亚缺失, 是一种很常见的α地贫基因型。 人有四个α珠蛋白基因, 一对染色体上每条两个。 SEA缺失使得一条染色体上的两个基因丧失(即--), 但另一条染色体不受影响, 即αα或aa。 所以这是轻度α地贫的基因型, 患者本人除了贫血外不会有其它的表现, 但配偶一定要彻底检查地贫。
a-地贫基因分型检测范围包括SEA型,3.7型,4.2型是什么意思
我国已报道缺失型α-地中海贫血基因突变类型不少于10种,其中最常见的是东南亚型缺失(--SEA\/,缺失1个α1基因及1个α2基因)、左侧缺失(-α4.2\/,缺失1个α2基因)和右侧缺失(-α3.7\/,缺失1个α1基因),东南亚型缺失是中国人最常见的α0-地中海贫血,左侧缺失和右侧缺失是中国人最常见的α+-地中海贫血,三种...
我是去做了地中海贫血的检查,检查结果是a a\/-SEA是什么意思啊,是...
这是轻度α地贫的基因型。 人有四个α珠蛋白(就是地贫影响的基因)基因, SEA(东南亚)缺失使得患者失去其中的两个(--), 另两个正常(αα), 所以是轻度的。 患者的丈夫应立即进行地贫基因检查。 如果他正常, 孩子50%可能正常, 50%可能是轻度地贫, 问题不大。 如果他也是α地贫患者,...
箕桂肝胆: 50%正常,50%和其父一样是轻度地贫. SEA(东南亚)是很常见的一种α地贫突变种类. 四个α珠蛋白基因有两个不正常, 仍属轻度. 女方注意要检查血红蛋白电泳(如果没做), 以排除地贫以外的血红蛋白异常.
自流井区19792835541: 我是去做了地中海贫血的检查,检查结果是a a/ -- SEA是什么意思啊,是轻度地贫吗?我已经怀宝宝21周,谢谢 - ?
箕桂肝胆: 这是轻度α地贫的基因型. 人有四个α珠蛋白(就是地贫影响的基因)基因, SEA(东南亚)缺失使得患者失去其中的两个(--), 另两个正常(αα), 所以是轻度的. 患者的丈夫应立即进行地贫基因检查. 如果他正常, 孩子50%可能正常, 50%可能是轻度地贫, 问题不大. 如果他也是α地贫患者, 孩子有患中重度地贫 的可能. 同时建议28周左右进行B超检查看孩子是否有水肿.
自流井区19792835541: a地中海贫血 - 1杂合子,基因型:--SEA/aa是什么 - ?
箕桂肝胆: 这是轻度α地贫的基因型, SEA(东南亚)缺失使患者失去了四个α珠蛋白基因中的两个(所以是--), 但还有两个正常(αα), 所以仍为轻度.
自流井区19792835541: a一地中海贫血基因检测结果aa/一SEA是什么意思 - ?
箕桂肝胆: 轻度地贫. 四个α珠蛋白基因两个正常, 两个缺失. SEA=东南亚, 是最常见的缺失型α地贫致病突变之一. 患者的父母中起码也有一人是α地贫. 如尚未生育, 配偶应在生育前彻底检查是否患地贫. 如已生育, 孩子应检查是否遗传到地贫.
自流井区19792835541: 地贫基因诊断结果两个人都是 -- SEA/a a、βN /βN.现在怀宝宝已经22周了,我该怎么办呢? - ?
箕桂肝胆: SEA/αα是轻度α基因型, 对你们本人影响不大, 但孩子有25%可能患重度α地贫, 不能存活 (基因型SEA/SEA)...
自流井区19792835541: 地贫基因检测中检出 -- SEA型及 - a3.7型a - 地贫因子双重杂合子是怎么回事?严重吗? - ?
箕桂肝胆:你好,这种情况一般有遗传的可能,建议最好定期妇检. 意见建议: 一般均有家族史.多于幼年发病.发育差,贫血及肝脾肿大程度轻重不一.可有心力衰竭,脾功能亢进,感染或含铁血黄素沉着症等并发症. [体格检查] 除贫血,肝脾肿大及发育差外,部分患儿可有黄疸.重型患儿因骨髓极度增生表现为颅骨增大呈方形,患儿可因长骨髓腔增宽,皮质变薄而发生病理性骨折.
自流井区19792835541: 基因型为 - (SEA)aa请问是什么意思检测到胎儿a珠蛋白基因 - ?
箕桂肝胆: 地中海贫血,地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病.其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血.在广东、广西、海南有着较高的发病率,是我国南方重点防治的遗传性溶血性疾病,临床可分轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折.
自流井区19792835541: 缺失型a地贫基因分型结果为a地中海贫血1杂合子(轻型)(基因型: -- SEA/aa)是什么意思 - ?
箕桂肝胆: 轻度a地贫. 人有四个a珠蛋白基因, 分布在两条染色体(16号)上, 每条两个基因, 一条来自父亲, 一条来自母亲. 现在一条染色体上的两个基因均缺失(--), 但另一条正常(aa ). 通常轻型地贫无需特殊治疗,因为目前还没有完全治好...
自流井区19792835541: 地贫基因是 -- SEA/ - a3.7具体是什么意思?该怎么治疗? - ?
箕桂肝胆: 这是遗传病且是慢性伴随终生的.只有长大(至少三四岁后吧)进行输血治疗和除铁治疗,也可以做骨髓移植.现在不治也不很严重,最好小的时候不要做太多治疗,会产生依赖. 自己看看医学书学一下医学常识和专业的地中海贫血知识吧. ...
自流井区19792835541: 请问这属于轻型?小儿2岁,检查患a - 地贫基因发生东南亚型( - S ?
箕桂肝胆: 你好,根据你的描述,a-地贫是属于静止型,基因来自于东南亚型,sea杂合缺失是指基因存在的位置缺失,也就是说病变在此.对于a-地贫,可以无临床症状和体征,亦无贫血,红细胞形态正常,轻度贫血(低色素小细胞性),红细胞渗透脆性可稍低,对于血红蛋白107g/L考虑是属于轻度贫血,如有中重度贫血考虑需要进行输血治疗. 因此病目前尚无有效的治病方法,一般考虑进行食补疗法,多吃富含维生素类及胶原蛋白丰富食物,避免刺激性饮食及环境,避免挑食引起营养不良,增强抵抗力,希望我的回答对你有帮助.