孕前检查哪些项目会有效削减唐氏综合症发生的几率呢?

作者&投稿:韩方 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
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许多孕妈妈以及亲属对如何选择产前检查觉得特别纠结,希望借助下文中,让大家了解一二。本文讲了有关唐氏筛查、微创DNA检测、羊水穿刺等检查。

唐氏筛查

时间:孕15-20周是最佳检测时间。

方法:根据提取准妈妈的血清,检测孕妈血清中甲形胎宝宝蛋白质(AFP)、人们hcg促性腺素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度值;需融合产期、重量、年纪和取血时的怀孕周数等,测算长出宝宝的安全。

特性:

经济发展、简易、无创性;检出率70%左右;

①优势:经济实惠、安全边界、产检必检项目。

②缺陷:检出率及精确性良(全方位的早中后期协同筛查能检出60-80%的患者),假阳性率较高。

微创DNA检测

时间:孕12-24周是最佳检测时间。

方法:根据提取孕妈妈血细胞5mL,获取分离DNA,选用新一代测序技术性,融合生物特征剖析,就可以精确得到胎宝宝产生性染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。

无创性、无小产风险、高灵敏;检出率99%以上;

①优势:微创(只需提取静脉血液)、检出率准确度高(能检出99%的患者)、假阳性率低。

②缺陷:花费高(国内各地2000-3000不一)、检测较窄(不可以对所有性染色体筛查,对于21、18、13三体)、对双胞胎和嵌合体型染色体变异没法检测(必须是要开展羊水穿刺)、但孕检的检测范畴已遮盖了普遍性染色体非干净体病症。

羊水穿刺

时间:孕16-20周是最佳检测时间。

方法:在超声波的引导下,将一根长针翻过孕妇肚皮,超过子宫内膜,进到孕妇羊水腔,提取孕妇羊水开展整体检查。

特性:孕期年纪满35岁左右的准妈妈要做羊水穿刺检查;确定早期确诊为高风险唐氏综合征的准妈妈下需要开展羊水穿刺检查;在大家族畸形病案、大家族病基因遗传史的准妈妈要开展羊水穿刺检查。

①优势:能一次检测46条性染色体、还能开展基因分析及单基因疾病检测、精确性高(染色体疾患诊断的金标准)是检测范畴最大和精确性最大的产前检查技术之一。

②缺陷:有一定风险(戳破胚胎是最普遍的潜在性损害)、羊水污染(羊穿过程中可能把病菌带到羊膜囊内引起难问题)、母婴用品血液使用的风险(孕妈妈血液为Rh呈阴性,胎宝宝血液为Rh阳性的时候会出现风险);因为此项检查有0.5%的效率会造成小产,因此准妈妈尽量决定妇产医院开展相应检查。



对外周血细胞染色体核型分析也就是我们常说的唐氏综合征区,对羊水细胞染色体检查,对荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,做X线片,超声,心电图,脑电图等检查都可以将降低唐氏综合症发生的概率

可以通过产前预防来避免生育唐氏患儿,产前预防主要有以下几种方法: 1.孕前检查 孕前检查主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查

要检查血常规,尿常规,还应该检查有没有出现唐氏综合征,也应该检查子宫,输卵管,优生4项,还包括衣原体。


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