胃肠道间质瘤超声诊断
我们来共同学习一下什么是胃肠道间质瘤。我引用了胃肠道间质瘤的诊治共识，供大家学习。这一疾病目前研究与c-kit和PDGFRA基因的突变有关，已经有明确药物可以治疗，所以这位患者也是非常幸运的。
胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors，GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤。
一、GIST的定义
GIST是一类特殊的，通常CD117免疫表型阳性的胃肠道最常见的间叶源性肿瘤。组织学上由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞排列成束状或弥漫状图像，免疫表型上表达c-kit基因蛋白产物CD117，由突变的c-kit或血小板源生长因子受体（PDGFRA）基因驱动的胃肠道间叶源性肿瘤。
二、发病率与临床特征
依据美国的统计资料，GIST占胃恶性肿瘤的 2.2%，小肠恶性肿瘤的13.9%和结、直肠恶性肿瘤的0.1% 。美国对每年临床上确诊为GIST新病例从原来估计为300～500例/年已修正为可能达5000～6000例/年 。依据Miettinen资料，过去诊断为胃、小肠和结直肠的平滑肌肿瘤（包括平滑肌瘤、平滑肌肉瘤和平滑肌母细胞瘤）实际上绝大多数为GIST。 男女发病率几乎相等或肿瘤略多见于男性，55～65岁为发病高峰年龄，40岁以下少见。整个消化道均可发生GIST，最常见于胃（60%～70%），以下依次为小肠（20%～30%），结直肠和食管 。偶尔，也可发生于腹腔软组织（网膜、肠系膜）和腹膜后，称为胃肠道外间质瘤（extra-gastrointestinal stromal tumor，EGIST） 。诊断EGIST时，肿瘤可邻近胃和肠，但必须能完全分开。肿瘤位于网膜和肠系膜者多于腹膜后者。如果肿瘤小，通常无症状。常在体检、X线、胃镜检查或在其它手术时偶尔发现。肿瘤大，可出现症状，通常为非特异性，与部位有关。位于食管者可有吞咽困难;位于胃者可有不适、上消化道溃疡和出血;位于肠道者可有腹痛、腹块、梗阻、便血或穿孔等。恶性肿瘤可有体重减轻、发热、偶尔腹腔播散和肝转移症状。
三、生物学行为
GIST的生物学行为从形态学良性、富于细胞、潜在恶性到低、中和高度恶性形成一个连续谱。按WHO（2002）软组织肿瘤分类的肿瘤生物学行为分为良性、中间性（局部侵袭性）、中间性（偶有转移性）和恶性四类 。
四、影像学表现
（一）X线
1、瘤体自胃肠道壁向腔内外生长，腔内见充盈缺损，轮廓较规则，周围粘膜受压推移，部分出现粘膜破坏、溃疡形成。
2、肿瘤发生于消化道外者，消化道管壁呈外压性改变，邻近结构受压推移，发生于小肠可见肠间距增宽。
（二）CT表现
1、消化道壁局部增厚及软组织块影，肿块呈圆形或分叶状，密度均匀或不均匀，多见坏死、囊变或钙化，表现为高、等、低混杂密度影。
2、增强扫描肿块多呈均匀或不均匀轻、中度强化。(肿瘤发生溃疡或穿孔、强化程度不能作为判断恶性的指标)
3、CT分型：腔内型、腔内外型、腔外型
（三）超声表现
无特异性超声表现，呈现实性低回声或囊实混合包块。多借助于超声引导下包块活检得到病理诊断。
五、鉴别诊断
恶性GIST
肿块，外缘较规则，与正常胃壁分界清晰，囊变、坏死、出血。胃壁增厚较局限，常无淋巴结转移。
胃癌
胃壁增厚，不规则，肾门以上淋巴结肿大，侵犯胃周脂肪，僵硬。
胃淋巴瘤
胃壁明显增厚，胃周淋巴结或肾门下淋巴结肿大，多无明显外侵，有一定扩张度。
胃神经鞘瘤
圆形或类圆形肿块，均质，无或轻度强化
六、治疗
手术完整切除肿瘤是首选治疗方法，术中应注意避免肿瘤破裂所造成的医源性播散，确保切缘阴性，辅助放射治疗的疗效远不如四肢软组织肉瘤。全身联合化疗的疗效一般。 特异性靶向治疗分子遗传学研究证实，c-kit基因突变引起KIT酪氨酸激酶持续活化是GIST发生和发展的关键步骤。用于治疗慢性髓细胞白血病（CML）的小分子药物:STI-571（Glivec，ima-tinib）能阻滞GIST中与跨膜受体酪氨酸激酶KIT和PDGFR相关的酶活性，导致肿瘤细胞生长停止和凋亡 。
七、推荐需要使用甲磺酸伊马替尼（imatinib mesylate）治疗的GIST患者检测c-kit和PDGFRA基因突变的状况，这有助于临床进行疗效评估和预后判断。
研究表明，在c-kit基因突变的患者中，以第11号外显子突变的患者对甲磺酸伊马替尼的疗效最佳。新近研究发现，甲磺酸伊马替尼治疗发生继发耐药的GIST患者存在c-kit或PDGFRA基因的二次突变。
间质瘤是什么
胃肠道间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumors,GISTs）是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，占消化道间叶肿瘤的大部分。间质瘤作为一个较新的概念，应该涵盖了以前所谓的“胃肠道平滑肌瘤”或“胃肠道平滑肌肉瘤”。病理学特点 大体形态 肿瘤大小不一，自0.2cm～44cm不等，起源于胃肠道壁固有肌层，可向...
做超声肠镜检查 报告上写 见直肠肠壁超声第四层结构内低回声肿块 ,大 ...
一，一般肠镜发现炎症，瘤会做活检进行病理诊断，出病例报告的。二，怀疑是直肠间质瘤的是怀疑而不是确诊，直肠肠壁超声第四层结构内低回声肿块的意思是很有可能有肿块也不是百分之一百确诊，所以你现在放心，你值得庆幸的是早期发现了病变部位，退一万步讲即真的有病变也是提前发现，提前预防，提前治疗...
超声胃镜检查什么病
超声胃镜首先检查的一类病就是胃肠以及食道的隆起性病变，常见的有来源于基层的间质瘤、平滑肌瘤；来源于黏膜下层的囊肿；异位胰腺；来源于黏膜层的癌肿或者息肉等隆起性病变。其次还可以应用于胆胰系统的疾病，比如胆总管下段的结石、胆总管下段的癌、胰腺的胰岛细胞瘤、胰腺癌等胰腺的各种肿瘤，以及...
胃肠间质瘤有哪些症状
转移瘤甚至可发生在原发瘤切除后30年。小肠GISTs恶性程度和淋巴结转移率最高，而食道GISTs恶性程度低。因此，严格来说，GISTs无良性可言，或至少为一类包括潜在恶性在内的恶性肿瘤。3、CT、超声内镜、消化道造影可协助GISTs大小、局部浸润、转移、位置等的判断。
什么是胃间质瘤
至此,GIST的诊断进入标准化阶段。目前比较公认的胃肠道间质瘤(GIST)的定义为:GIST起源于向Cajal间质细胞分化的未定形的间充质细胞,是胃肠道除平滑肌肿瘤、神经鞘瘤及神经纤维瘤以外,富于表达CD117的梭形、上皮样或多形性细胞的间叶源性肿瘤[3]。1、GST流行病学及临床特征GST发病率不高,全世界每年约为10～20...
胃肠道间质瘤如何预防
要做到早期发现，早期治疗。胃肠道间质瘤的诊断多取决于临床的症状、内窥镜的检查、CT的检查，及体格检查，较大的间质瘤多可在腹部体表触及较硬的肿物，超声内镜引导下的黏膜肿物穿刺可获得病理诊断胃肠道间质瘤， CT有利于判断胃肠道间质瘤是否出现远处转移，如肝转移、肺转移等位置。
什么是胃间质瘤
诊断胃间质瘤主要是病检，胃壁分为五层，最靠胃腔里面是黏膜层，然后是黏膜肌层、黏膜下层、固有肌层，最后是浆膜层。间质瘤一般起源于固有肌层，起源比较深，做超声内镜的时候可以看到，做病检的时候可以做免疫组化，判断是不是胃间质瘤。而广义的胃间质瘤，还包括神经内分泌肿瘤、平滑肌瘤。平滑肌...
胃间质瘤的治疗的进展
胃肠道间质瘤诊断的新发病例自1998年以后成倍增加。这是由于其可靠的生物标志物c-KIT和血小板源性生长因子受体α多肽的发现。回顾监测、流行病学与最终结果(SEER)的数据揭示了间叶细胞肿瘤中被归类为胃肠道间质瘤的比例正逐步增加。 胃肠道间质瘤最常见于胃(50~60)、其次是小肠(30~35)、结肠和直肠(5)、食道...
什么是胃部间质瘤
诊断间质瘤可以通过胃镜检查、超声胃镜检查以及上腹部CT检查来明确诊断，确诊间质瘤之后可以通过内镜下切除或者手术切除间质瘤，同时要做组织病理检查判断其恶性程度。如果是属于低度危险的恶性程度间质瘤，可以定期复查。如果恶性度比较高需要进一步的给予生物靶向治疗，同时需要定期复查以判断是否存在有复发和...
间质瘤是癌症吗
手术切除后可达到长期生存。手术切除后易复发，若不及时治疗可加重病情。间质瘤虽然有恶变的可能，但积极治疗后，间质瘤的患者较多预后良好。若发现不明诱因的出血、贫血、面色苍白、黑便等情况，建议立即就诊于医院胃肠外科，行腔内超声内镜、腹部CT等检查，明确诊断后遵医嘱进行治疗。
代怡安塞：[答案] (1)0.1;(2)51米;(3)34米;(4)20m/s
