什么是SNP(单核苷酸多态性)?

~ 单核苷酸多态性主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每300个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。SNP是一种二态的标记，由单个碱基的转换或颠换所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。SNP既可能在基因序列内，也可能在基因以外的非编码序列上。 [1]

SNP所表现的多态性只涉及到单个 碱基 的变异，这种变异可由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况。

理论上讲，SNP既可能是二等位多态性，也可能是3个或4个等位多态性，但实际上，后两者非常少见，几乎可以忽略。因此，通常所说的SNP都是二等位多态性的。这种变异可能是转换(C←→T，在其 互补链 上则为G←→A)，也可能是颠换(C←→A，G←→T，C←→G，A←→T)。转换的发生率总是明显高于其它几种变异，具有转换型变异的SNP约占2/3，其它几种变异的发生几率相似。Wang等的研究也证明了这一点。转换的几率之所以高，可能是因为CpG二核苷酸上的胞嘧啶残基是人类基因组中最易发生突变的位点，其中大多数是 甲基化 的，可自发地脱去 氨基 而形成 胸腺嘧啶 。

在 基因组DNA 中，任何碱基均有可能发生变异，因此SNP既有可能在基因序列内，也有可能在基因以外的 非编码序列 上。总的来说，位于编码区内的SNP(coding SNP,cSNP)比较少，因为在 外显子 内，其变异率仅及周围序列的1/5。但它在遗传性疾病研究中却具有重要意义，因此cSNP的研究更受关注。

从对生物的遗传性状的影响上来看，cSNP又可分为2种：一种是同义cSNP(synonymous cSNP),即SNP所致的 编码序列 的改变并不影响其所翻译的蛋白质的氨基酸序列，突变 碱基 与未突变碱基的含义相同；另一种是非同义cSNP(non-synonymous cSNP),指碱基序列的改变可使以其为蓝本翻译的蛋白质序列发生改变，从而影响了蛋白质的功能。这种改变常是导致生物性状改变的直接原因。cSNP中约有一半为非同义cSNP。

先形成的SNP在人群中常有更高的频率，后形成的SNP所占的比率较低。各地各民族人群中特定SNP并非一定都存在，其所占比率也不尽相同，但大约有85%应是共通的。

一是遍布于基因组的大量单碱基变异;

二是分布在基因编码区(coding region) , 称其为cSNP，属功能性突变。

SNP在单个基因或整个基因组的分布是不均匀的：

（1）非转录序列要多于转录序列

（2）在转录区 非同义突变 的频率, 比其他方式突变的频率低得多。

在遗传学分析中，SNP作为一类遗传标记得以广泛应用, 主要源于这几个特点:

SNP在人类基因组的平均密度估计为1\1000 bp , 在整个基因组的分布达3×106个，遗传距离为 2～3cM，密度比微卫星标记更高，可以在任何一个待研究基因的内部或附近提供一系列标记。

某些位于基因内部的SNP有可能直接影响 蛋白质结构 或表达水平，因此，它们可能代表疾病遗传机理中的某些作用因素。SNP自身的特性决定了它更适合于对复杂性状与疾病的遗传解剖以及基于群体的基因识别等方面的研究。

与微卫星等重复序列多态性标记相比，SNP 具有更高的遗传稳定性。

SNP标记在人群中只有两种等位型(allele) 。这样在检测时只需一个“ + - ”或“全\无”的方式，而无须像检测 限制性片段长度多态性 ，微卫星那样对片段的长度作出测量，这使得基于SNP的检测分析方法易实现自动化。

据估计，人类基因组中每1000个核苷酸就有一个SNP，人类30亿碱基中共有300万以上的SNPs。SNP 遍布于整个人类基因组中，可位于 基因编码区 、基因的非编码区以及基因间区（基因和基因之间）。

组成DNA的碱基虽然有4种，但SNP一般只有两种 碱基组成 ，所以它是一种二态的标记，即二 等位基因 （biallelic）。 由于SNP的 二态性 ，非此即彼，在基因组筛选中SNPs往往只需+/-的分析，而不用分析片段的长度，这就利于发展 自动化技术 筛选或检测SNPs。

采用混和样本估算 等位基因 的频率是种高效快速的策略。该策略的原理是：首先选择参考样本制作 标准曲线 ，然后将待测的混和样本与标准曲线进行比较，根据所得信号的比例确定混和样本中各种等位基因的频率。

SNPs 的 二态性 ，也有利于对其进行基因分型。对SNP进行基因分型包括三方面的内容：(1)鉴别 基因型 所采用的化学反应，常用的技术手段包括： DNA分子杂交 、 引物延伸 、 等位基因特异的寡核苷酸 连接反应 、侧翼探针切割反应以及基于这些方法的变通技术；(2)完成这些化学反应所采用的模式，包括液相反应、固相支持物上进行的反应以及二者皆有的反应。(3)化学反应结束后，需要应用生物技术系统检测反应结果。

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叙永县15974286154： 什么是单核苷酸多态性(SNP) - ？
容采穿龙：[答案] 主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性.它是人类可遗传的变异中最常见的一种. 就是说,基因上一个核苷酸的变异,可以引起DNA序列的多种变化,因为单个核苷酸的变异可以为转换和颠换………… 强烈推荐LZ参考...

叙永县15974286154： 什么是单核苷酸多态性(SNP)? - ？
容采穿龙： 单核苷酸多态性主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性.它是人类可遗传的变异中最常见的一种,占所有已知多态性的80%以上. SNP在人类基因组中广泛存在,平均每500〜1000个碱基对中就有1个,估计其总...

叙永县15974286154： 什么是SNP(Single Nucleotide Polymorphism)? - ？
容采穿龙：[答案] 博凌科为-为你SNP (Single Nucleotide Polymorphism)即单核苷酸多态性,是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态性(Polymorphism).据估计,在人类基因组中,大约 每千个碱基中有一个SNP,无论是比较于限制性片段长度多态性(RFLP)...

叙永县15974286154： SNP是什么意思? - ？
容采穿龙：[答案] 仅仅问意思?那就是:单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism)主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性.它是人类可遗传的变异中最常见的一种.占所有已知多态性的90%以上.SNP在人类基...

叙永县15974286154： 什么是SNP - ？
容采穿龙：[答案] SNP-单核苷酸多态性(SNP)全称Single Nucleotide Polymorphisms,是指在基因组上单个核苷酸的变异,形成的遗传标记,其数量很多,多态性丰富.指在基因组上单个核苷酸的变异,包括置换、颠换、缺失和插入.从理论上来看每一...

叙永县15974286154： 单核苷酸多态性的介绍 - ？
容采穿龙： 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性.它是人类可遗传的变异中最常见的一种.占所有已知多态性的90%以上.SNP在人类基因组中广泛存在,平均每500~1000个碱基对中就有1个,估计其总数可达300万个甚至更多.

叙永县15974286154： SNP指的是什么 - ？
容采穿龙： 单核苷酸多态性, single nucleotide polymorphism,SNP

叙永县15974286154： snp是什么意思 - ？
容采穿龙： SNP即单核苷酸多态性,是由于单个核苷酸的改变而导致的核酸序列多态性.一般来说,一个SNP位点只有两种等位基因,因此又叫双等位基因.SNP在人基因组中的发生频率比较高,大约平均每1000个碱基中就有一

叙永县15974286154： SNP指的是什么 - ？
容采穿龙：[答案] 单核苷酸多态性,single nucleotide polymorphism,SNP

叙永县15974286154： 什么是SNP理论? - ？
容采穿龙： 核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)SNP标记是美国学者Lander E于1996年提出的第三代DNA遗传标记.SNP是指同一位点的不同等位基因之间仅有个别核苷酸的差异或只有小的插入、缺失等.从分子水平上对单个核苷酸的差异进行检测,SNP 标记可帮助区分两个个体遗传物质的差异.人类基因组大约每 1000 bp SNP 出现一次,已有2000多个标记定位于人类染色体,对人类基因组学研究具有重要意义.检测 SNP 的最佳方法是 DNA 芯片技术.SNP 被称为第三代 DNA 分子标记技术,随着 DNA 芯片技术的发展,其有望成为最重要最有效的分子标记技.