先天性肾病综合征的临床表现及治疗
肾病综合征是由一组由多种原因包括慢性肾炎引起的临床症群,临床表现主要表现为大量持久的蛋白尿、水肿、高脂血症等,有血容量不足者血尿素氮常有轻度升高,此乃因肾小球滤过率降低而肾小管重吸收相对正常所致。因原发病变不同,肾产现综合征可合并有肾功能不全。
先天性肾病综合征（CNS）是由一组疾病构成，主要的临床特点是出生后（三个月内）即出现符合肾病综合征（大量蛋白尿、低蛋白血症、严重水肿和高脂血症）的临床表现。肾病综合征发生时间和严重程度，在不同的疾病间差异很大。除了先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型（均为常染色体隐性遗传）以外，目前的研究表明家族性肾病综合征至少有三个致病基因，分别为NPHS1（其基因产物命名为Nephrin，位于19q13）、NPHS2（其基因产物命名为Podocin，位于1q25-31）及位于11q21-22区域目前尚未命名的基因。以往多根据肾病综合征发生的早晚及严重程度进行分型。随着不断发现引起先天性肾病综合征的致病基因，更多学者倾向于根据致病基因进行分型。
1.先天性肾病综合征芬兰型
该疾病致病基因为NPHS1（19q13.1），编码nephrin是肾小球上皮细胞足突之间裂隙膜的重要组成部分。在芬兰，94%的NPHS1的基因突变为Fin－主要型（Fin－major）和Fin－次要型（Fin－minor）。这两种突变可使nephrin表达缺失，引起严重的临床症状。携带这两种突变的患儿接受肾移植后，20%会产生nephrin的抗体，再次出现大量蛋白尿。
属常染色体隐性遗传，芬兰人群中最常见，亚洲人少见。患儿在子宫内即出现症状，新生儿低体重，出生后不久即出现严重的肾病综合征，迅速发展为肾小球硬化，激素和免疫抑制剂无效，新生儿多于产后6个月内死于严重的并发症。
临床症状典型易鉴别，也可通过基因诊断与其他的新生儿肾病综合征鉴别。给予充分的支持治疗，可延长生命，但是3～8岁之间进展为终末期肾衰竭。惟一有效的治疗方式是肾移植。
2.先天性肾病综合征－常染色体隐性遗传的激素抵抗型
目前公认的致病基因为NPHS2（1q25-32），编码podocin，与Nephrin共同构成裂隙膜。
多在3个月到5岁时出现肾病综合征，肾脏病理早期为微小病变样改变，随后可出现局灶节段性肾小球硬化。类固醇激素治疗无效，出现症状后，迅速进展到终末期肾衰竭，需肾脏替代肾治疗，移植后很少复发。对具有该型临床特点的患儿应进行podocin的突变筛查，可避免过度治疗。
3.Denys-Drash综合征（DDS）
先天性肾病综合征合并男性假两性畸形（XY）和Wilms’瘤，表型为女性的婴儿合并DDS的情况也有报道。该综合征与WT1（11p13）基因突变有关，患者几乎均为突变杂合子，WT1基因定位于编码一种转录因子，该转录因子在肾脏和性腺的发育中起关键作用。肾脏的症状多在出生后或几个月内发生，特征性的改变为系膜区硬化。到目前为止，肾移植是惟一有效的治疗手段。
肾病综合征是指蛋白尿、血尿、高血压、水肿为基本临床表现，起病方式各有不同，病情迁延，病变缓慢进展，可以不同程度肾功能减退，最终将发展为慢性肾衰竭的一组肾小球病。由于本组疾病的病理类型及病期不同，主要临床表现各不相同，疾病表现呈多样化。
先天性肾气不足的症状；从形体上看：阴虚型胖，阳虚型瘦。
从舌相看：阴虚，舌齿红，舌形瘦，苔少，苔薄；阳虚，舌齿淡嫩，舌形胖，舌苔白，舌苔厚。从精神上看：阴虚者，燥热不安，易发火；阳虚者，气短，懒语，抑郁不欢，疲惫，爱哭。
巴戟肉的功效与作用,生巴戟肉的功效与作用及食用方法
7、妇女更年期综合征:巴戟天、当归各9克,淫羊藿、仙茅各9～15克,黄柏、知母各5～9克。水煎服,每日工剂。对妇女更年期表现为高血压,烘热汗出,头晕,头胀,下肢不温,小便清白者较为合适8、肾病综合征:巴戟天30克,山茱萸30克。水煎服,每日1剂。对具有典型库欣综合征症状的儿童肾病综合征有较好疗效。巴戟天别名:...
尿常规中什么都正常,就是尿蛋白3加号是什么的意思
您好，尿蛋白三个加号，说明肾小球基底膜已经受损，基本可以考虑是肾炎。肾小球基底膜破损，导致大分子物质从尿液中排出，是尿蛋白增高的原因。建议您及时的正规治疗，可以通过中医保守治疗，修复肾小球基底膜，控制尿蛋白的漏出，愈后注意避免发烧感冒、过度劳累，饮食多清淡一些，少吃辛辣刺激的食物，后期不...
六经病能包括温病吗
医学的分类还是比较落后的，虽然落后，但每一次的分类改变，都代表着以疾病更深入的认识，如从慢性肾炎中分出肾病综合征。所以，更合理的、完善的分类代表着人类对世间混杂的万物的认识更深入。但我们也要知道，分类总是人为的，总是从不同角度出发的。如（去下病房，今晚接着写……）...
玉米须泡水喝有什么作用?
玉米须玉米须茶是指用玉米须制作的一种茶饮料，有利尿、消水肿、减肥的作用。用玉米须泡水喝有如下功效：1、预防结石发生 用玉米须泡水喝，可以有效清除人体内血液中的胆固醇，有利于预防结石病发生，有清肝利胆的功效，可以促进体内杂质的排泄，降低其粘度。2、预防高血糖 玉米须又称“龙须”，含有大量...
乌鱼的功效与作用,男人吃乌鱼的功效与作用
2、慢性肾炎或者肾病综合征,浮肿不退乌鱼一条(约五百克),去肠留鳞,洗干净。在鱼腹里填满蒜瓣和赤小豆,用厚粗纸包裹数层放到清水里浸至内外湿透,接下来放置在炭火里煨熟。拿出淡食或者蘸糖、醋少量食之,每天分多次吃完,连吃多天。3、治疗肠痔下血乌鱼肉二百五十克,配大蒜少量,白芨六克,煮汤服用。4、治疗...
经常喝玉米须的好处是什么?
减肥爱美是女人的天性，很多女性朋友为了减肥经常吃减肥药，其实减肥药当中激素含量是非常高的，并且会加重身体的负担。玉米须有着减肥的功效，因为玉米须中含有丰富的膳食纤维，可以有效地促进肠道蠕动，加速粪便排出。另外，玉米须几乎不含热量，100克玉米须所含热量仅为15大卡，所以正在减肥的朋友不妨用...
巴戟天入药有什么作用?
巴戟天是一种比较常见的中草药，巴戟天性味偏辛温，入药有很好的滋补肝肾的作用，多用于治疗各种肾虚、妇科月经不调等的疾病，我们也可以在一些类似的中成药当中看到巴戟天的成分。那么，巴戟天入药有什么作用？巴戟天有哪些药用功效？【巴戟天】巴戟天为茜草科植物巴戟天MorindaofficinalisHow.的根。主产...
巴戟功效与作用,泥鳅煲巴戟功效与作用
7、妇女更年期综合征:巴戟天、当归各9克,淫羊藿、仙茅各9～15克,黄柏、知母各5～9克。水煎服,每日工剂。对妇女更年期表现为高血压,烘热汗出,头晕,头胀,下肢不温,小便清白者较为合适8、肾病综合征:巴戟天30克,山茱萸30克。水煎服,每日1剂。对具有典型库欣综合征症状的儿童肾病综合征有较好疗效。巴戟天别名:...
乌鱼的功效与作用
2、慢性肾炎或者肾病综合征,浮肿不退乌鱼一条(约五百克),去肠留鳞,洗干净。在鱼腹里填满蒜瓣和赤小豆,用厚粗纸包裹数层放到清水里浸至内外湿透,接下来放置在炭火里煨熟。拿出淡食或者蘸糖、醋少量食之,每天分多次吃完,连吃多天。3、治疗肠痔下血乌鱼肉二百五十克,配大蒜少量,白芨六克,煮汤服用。4、治疗...
巴戟肉的功效与作用
对妇女更年期表现为高血压,烘热汗出,头晕,头胀,下肢不温,小便清白者较为合适8、肾病综合征:巴戟天30克,山茱萸30克。水煎服,每日1剂。对具有典型库欣综合征症状的儿童肾病综合征有较好疗效。巴戟天别名:鸡肠风、鸡眼藤、黑藤钻、兔仔肠、三角藤、糠藤、巴戟、兔子肠、巴吉天、戟天、巴戟肉、猫肠筋、兔儿肠...
卜受益爽： 1.先天性肾病综合征芬兰型该疾病致病基因为NPHS1(19q13.1),编码nephrin是肾小球上皮细胞足突之间裂隙膜的重要组成部分.在芬兰,94%的NPHS1的基因突变为Fin-...
石城县19659571030： 小儿先天性肾病综合征有哪些临床表现? ？
卜受益爽： (3)蛋白尿:患儿蛋白尿明显且持续,最初为高度选择性蛋白尿,疾病后期则选择性下降,患儿并有明显的低白蛋白血症和高脂血症.
石城县19659571030： 先天性肾病综合征是什么意思? ？
卜受益爽： 先天性肾病综合征先天性肾病综合征(congenitalnephroticsyndrome,CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征.它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现,即出生时或出生...
石城县19659571030： 什么是先天性肾病综合征?肾病问题,什么是先天性肾病综合征? ？
卜受益爽： 先天性肾病综合症是指生后不久约3~6个月起病的一种肾脏疾病,它具有肾病综合症的四大特点,即①大量蛋白尿,定性检查≥(),定量每日超过o.1g/kg;②低蛋白血症,血清白蛋白
