先天性高乳酸血症的遗传模式
作者&投稿：胡疮 （若有异议请与网页底部的电邮联系）
高乳酸血症多见于糖尿病的并发症，也可以建议于乳酸中毒。
如果是因糖尿病引起的，那么治疗中首先不用使用双胍类降糖药物，应以胰岛素治疗为主，同时严格控酒，并尽量不用可引起乳酸性酸中毒的药物。如果乳酸>2.5mmol/L，考虑采用DCA治疗方案。。
孩子刚出生后18个小时出现呕吐、哭闹不止的情况，CT检查为颅内出血，经过治疗后得到缓解。满月后常常吐奶，后入院做尿筛查，说还有大量乳酸。经过三个疗程的治疗后出院，孩子不再吐奶，医生让服用Ｂ1，Ｂ６，同笑，东维力。孩子在整个治疗过程中除了吐奶没有其他明显症状，精神状态也不错，医生说智力发育也没有受到影响。现在孩子已经三岁八个多月，期间没有发病，但个子矮，体重增长缓慢，其他方面与其他孩子没有明显差别。想咨询医生，在孩子日常喂养方面应该注意些什么？那些药物是否还需要继续服用？孩子今后还会不会再次发病的可能？非常感谢！请上传您的检查片子，以便医生了解病情，给出诊疗建议。
以现有的资料来看，美国每年约有250-300位先天性高乳酸血症新生儿患者存活，盛行率至少有1,000位个桉，但是有低估的可能。
遗传模式有许多种，有母系遗传，是由于mtDNA点突变而致病；偶发性，由于mtDNA缺失或重复而致病；若因nDNA缺失，可分为性联隐性、自体隐性或自体显性遗传。
巫峡新达：[答案] (1)先天性免疫非特异性免疫,图中①过程表示吞噬细胞吞噬、处理病原体的过程,属于非特异性免疫.(2)吞噬细胞参与非特异性免疫,吞噬细胞吞噬、消灭体液中的抗原时属于人体第二道防线的作用;体液免疫过程中大多...
会同县19627752686： 先天性高乳酸血症的遗传模式是什么? ？
巫峡新达： 以现有的资料来看,美国每年约有250-300位先天性高乳酸血症新生儿患者存活,盛行率至少有1,000位个桉,但是有低估的可能.遗传模式有许多种,有母系遗传,是由于mtDNA点突变而致病;偶发性,由于mtDNA缺失或重复而致病;若因nDNA缺失,可分为性联隐性、自体隐性或自体显性遗传.
会同县19627752686： 耳朵后下方一阵阵的抽疼服用感冒药能缓解一 - 五官科 - 复禾健康？
巫峡新达：[答案] 繁殖行为是与动物繁殖有关的行为.如占巢、求偶、交配、孵卵、哺育等一系列行为,失去小狼的母狼,把人类的婴儿当作自已的后代来喂养,母狼的这种行为,是生来就有的,不学就会的,由体内的遗传物质所决定的先天性行为的生殖行为. 故答案...
会同县19627752686： 先天性高乳酸血症的概述是什么? ？
巫峡新达： 先天性高乳酸血症又称先天性乳酸中毒(congenitallacticaei-dosis),是一类代谢缺陷的总称,包括了丙酮酸脱氢酶复合酶、丙酮酸氧化或糖原异生系统中的酶活性缺乏.由Hartmann等(1962)首先报告的类型是按X伴性遗传方式传递,其突变基因(PDHA)在Xpz.上.患儿于出生后不久即被发现有间歇性呼吸快,伴有全身肌张力低、抽搐、阵挛性抽搐、震颤、嗜睡、共济运动失调或意识障碍,同时智能和运动功能发育迟滞,并有肝大、心脏扩大、白内障等,血中乳酸明显增多(可达60~280mmol/L),严重的代谢性酸中毒(pH
会同县19627752686： ...求救!1,胞浆中一分子乳酸彻底氧化后,产生ATP的分子数为什么是17或18个?2,为什么患者VLDL增高,甘油三酯明显增高,考虑得的是高脂蛋白血症... - ？
巫峡新达：[答案] 1)乳酸 --丙酮酸 +1NADH --1.5或2.5 (旧书2或3)[胞液NADH进入线粒体穿梭方式不同]--乙酰CoA +1NDAH ---2.5(旧书3) ,乙酰CoA进入TAC 生成10ATP(旧书12ATP)所以生成 1.5/ 2.5 + 2.5 +10= 14/ 15(旧书 2/3+3+12=17...
