wilson病检查

作者&投稿:湛柿 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
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Wilson病的诊断主要依赖于一系列的实验室检查,包括:


1. 血铜检查:血清铜总量降低,是诊断的重要指标。正常情况下,血清铜蓝蛋白(正常值1.3-2.6μmol/L)在Wilson病中可能会下降,但这不是唯一的诊断标准,杂合子患者可能血清铜蓝蛋白水平较低。


2. 尿液检查:尿铜排出量增高,青霉胺负荷试验对于早期识别症状有帮助。正常人尿铜含量较低,而在Wilson病患者中,尤其是未治疗者,尿铜含量显著升高。


3. 实验室指标异常:肝功能检查可能出现异常,表现为贫血、白细胞和血小板减少。颅脑CT可见双侧豆状核区低密度影,尾状核头部、小脑齿状核、脑干和大脑皮层可能存在萎缩性改变,脑电图也可能显示异常。


4. 组织铜测定:如血清非铜蓝蛋白血清铜、肝铜等,正常值范围有限,但在Wilson病患者中显著增高。然而,这些检查也受到其他肝胆疾病的影响,因此诊断价值有限,主要用于监测治疗效果。


在某些复杂情况下,如铜蓝蛋白正常、基因缺陷的杂合子,或伴有其他疾病的患者,可能需要进行放射性核素铜渗入试验,该试验能帮助区分Wilson病与其他疾病,尤其在无法进行肝穿刺活检时。




扩展资料

即肝豆状核变性肝豆状核变性,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。 是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。 本病导致铜代谢障碍。




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法语单词sourire、s'asseoir的conjugaisons
Vous asseyez Ils asseyent

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